بررسی اجمالی

Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-phy) نوعی بیماری ارثی (ژنتیکی) است که به غشای (غلاف میلین) آسیب می زند که سلول های عصبی مغز شما را عایق بندی می کند.

در adrenoleukodystrophy (ALD) ، بدن شما نمی تواند اسیدهای چرب با زنجیره بسیار طولانی (VLCFA) را تجزیه کند و باعث ایجاد اشباع VLCFA شود در مغز ، سیستم عصبی و غده فوق کلیه شما قرار دارد.

متداول ترین نوع ALD پیوند X است ALD ، که ناشی از نقص ژنتیکی است روی کروموزوم X. X- پیوند داده شده ALD مردان به شدت بیشتر از زنان ، ناقل بیماری هستند.

فرم های X- پیوند داده شده ALD شامل موارد زیر است:

• شروع کودکی ALD . این فرم X- پیوند داده شده ALD معمولاً در سنین 4 تا 10 سالگی رخ می دهد. ماده سفید مغز به تدریج آسیب می بیند (لکودایستروفی) ، و علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. اگر زود تشخیص داده نشود ، ALD در دوران کودکی ممکن است طی پنج تا 10 سال منجر به مرگ شود.
• بیماری آدیسون. غدد تولید کننده هورمون (غدد فوق کلیوی) در افرادی که ALD ، باعث ایجاد نوعی X- مرتبط ALD معروف به بیماری آدیسون می شود.
• آدرنومیلونوروپاتی. این فرم بزرگسالان X- پیوند داده شده ALD یک فرم کمتر شدید و کند پیشرونده است که علائم ایجاد می کند مانند سفتی راه رفتن و اختلال عملکرد مثانه و روده. زنانی که ناقل ALD هستند ممکن است به فرم خفیف آدرنومیلونروپاتی مبتلا شوند.

تشخیص

برای تشخیص ALD ، پزشک علائم شما و سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی می کند. پزشک شما معاینه بدنی انجام می دهد و چندین آزمایش از جمله:

• آزمایش خون. این آزمایشات میزان بالایی از اسیدهای چرب با زنجیره طولانی (VLCFA) در خون شما را بررسی می کنند ، که شاخص اصلی آدنوژنز استروفی است.

پزشکان از نمونه های خون برای آزمایش ژنتیکی استفاده می کنند تا نقص یا جهش هایی را که باعث ALD می شوند ، شناسایی کنند. پزشکان همچنین از آزمایش خون برای ارزیابی میزان عملکرد غدد فوق کلیوی استفاده می کنند.

• آهنرباهای قدرتمند و امواج رادیویی در اسکن MRI تصاویر مفصلی از مغز شما ایجاد می کنند. این به پزشکان اجازه می دهد تا ناهنجاری هایی را در مغز شما تشخیص دهند که می تواند نشان دهنده آدرنولکودیستروفی باشد ، از جمله آسیب به بافت عصبی (ماده سفید) مغز شما. پزشکان ممکن است از چندین نوع MRI برای مشاهده دقیق ترین تصاویر از مغز شما و تشخیص علائم اولیه لکودایستروفی استفاده کنند.
• غربالگری بینایی. اندازه گیری پاسخ های بینایی می تواند پیشرفت بیماری را در مردانی که هیچ علائم دیگری ندارند ، کنترل کند.
• نمونه برداری از پوست و کشت سلول فیبروبلاست. ممکن است نمونه کوچکی از پوست برای بررسی میزان افزایش VLCFA در برخی موارد گرفته شود.

درمان

Adrenoleukodystrophy هیچ درمانی ندارد. با این حال ، در صورت انجام علائم عصبی برای اولین بار ، پیوند سلول های بنیادی ممکن است پیشرفت ALD را متوقف کند. پزشکان بر روی تسکین علائم شما و کاهش سرعت پیشرفت بیماری تمرکز خواهند کرد.

گزینه های درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• پیوند سلول های بنیادی. اگر ALD ؛ به موقع تشخیص داده شود و درمان شود ، این ممکن است گزینه ای برای کند یا متوقف کردن پیشرفت آدرنولکودیستروفی در کودکان باشد. سلول های بنیادی ممکن است از طریق پیوند مغز استخوان از مغز استخوان گرفته شوند.
• درمان نارسایی آدرنال. بسیاری از افرادی که ALD دچار نارسایی غده فوق کلیه شده اند و نیاز به آزمایش منظم غده فوق کلیه دارند. نارسایی آدرنال با استروئیدها (درمان جایگزینی کورتیکواستروئید) به طور مثر قابل درمان است.
• پزشک ممکن است برای تسکین علائم ، از جمله سفتی و تشنج ، داروهایی تجویز کند.
• فیزیوتراپی. فیزیوتراپی ممکن است به رفع اسپاسم عضلات و کاهش سفتی عضلات کمک کند. در صورت لزوم پزشک ممکن است صندلی های چرخدار و سایر وسایل حرکتی را به شما توصیه کند.

در یک آزمایش بالینی اخیر ، پسران مبتلا به مرحله اولیه مغزی ALD تحت درمان با ژن درمانی به عنوان جایگزینی برای پیوند سلول های بنیادی قرار گرفتند. نتایج اولیه ژن درمانی امیدوار کننده است. پیشرفت بیماری در 88 درصد پسران که در این آزمایش شرکت کردند تثبیت شد. برای ارزیابی نتایج طولانی مدت و ایمنی ژن درمانی برای بیماری ALD مغزی ، تحقیقات اضافی لازم است.