بررسی اجمالی

بیماری Gaucher (go-SHAY) نتیجه تجمع برخی مواد چرب در اندام های خاص ، به ویژه طحال و کبد است. این باعث بزرگ شدن این اندام ها می شود و می تواند عملکرد آنها را تحت تأثیر قرار دهد.

مواد چربی همچنین می توانند در بافت استخوان جمع شده و باعث ضعیف شدن استخوان و افزایش احتمال شکستگی شوند. اگر مغز استخوان تحت تأثیر قرار گیرد ، می تواند توانایی لخته شدن خون شما را مختل کند.

آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می کند در افراد مبتلا به بیماری گوچر به درستی عمل نمی کند. درمان اغلب شامل درمان جایگزینی آنزیم است.

بیماری گاوشر که یک اختلال ارثی است ، بیشتر در مردم یهود از نژاد اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) شایع است. علائم می توانند در هر سنی ظاهر شوند.

علائم

انواع مختلفی از بیماری گاشر هستند و علائم و نشانه های بیماری بسیار متفاوت است ، حتی در همان نوع متفاوت است. نوع 1 تا حد زیادی رایج ترین است.

خواهر و برادر ، حتی دوقلوهای یکسان ، با این بیماری می توانند از نظر شدت متفاوت باشند. برخی از افرادی که به بیماری گاچر مبتلا هستند ، فقط علائم خفیف یا بدون علائم دارند.

اکثر افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند ، درجات مختلفی از مشکلات زیر را دارند:

• شکایات شکمی. از آنجا که کبد و به ویژه طحال می تواند به طور چشمگیری بزرگ شود ، شکم می تواند به صورت دردناکی پری شود.
• ناهنجاری های اسکلتی. بیماری گوچر می تواند باعث ضعیف شدن استخوان شود و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. همچنین می تواند در خون رسانی به استخوان های شما اختلال ایجاد کند ، که می تواند باعث از بین رفتن قسمت هایی از استخوان شود.
• اختلالات خونی کاهش شکوفه قرمز سالمسلول های d (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوچر همچنین سلول های مسئول لخته شدن را تحت تأثیر قرار می دهد که باعث کبودی و خونریزی بینی می شود.

به ندرت ، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می گذارد ، که می تواند باعث حرکات غیرطبیعی چشم ، سفتی عضلات ، مشکلات بلع و تشنج شود. یک زیرگروه نادر از بیماری گاوشر از نوزادی شروع می شود و به طور معمول منجر به مرگ در 2 سالگی می شود.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان علائم و نشانه های مربوط به بیماری گوچر را دارید ، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید.

علل

الگوی وراثت اتوزومی مغلوب

برای داشتن یک اختلال اتوزومی مغلوب، شما دو ژن غیر طبیعی به ارث می برید ، یکی از هر یک از والدین. یک حامل دارای یک ژن غیرطبیعی (ژن مغلوب) و یک ژن طبیعی (ژن غالب) است. سلامت حامل تحت تأثیر قرار نمی گیرد. دو ناقل 25٪ احتمال داشتن کودکی بی تأثیر با دو ژن طبیعی (سمت چپ) ، 50٪ احتمال داشتن کودکی بدون تأثیر که حامل (وسط) است و 25٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا با دو نفر دارند. ژن های مغلوب (راست).

بیماری گوچر در الگوی ارثی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید ناقل ژن تغییر یافته (جهش یافته) گاچر برای فرزندشان باشند تا این بیماری را به ارث ببرد.

عوامل خطر

مردم از نژاد یهودی (اشکنازی) در اروپای شرقی و مرکزی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به شایع ترین انواع بیماری گوچر هستند.

عوارض

بیماری گوچر می تواند منجر به موارد زیر شود:

تأخیر در رشد و بلوغ در کودکان
• مشکلات زنان و زایمان
• بیماری پارکینسون
• سرطان هایی مانند میلوم ، لوسمی و لنفوم

تشخیص

در طی معاینه فیزیکی ، پزشک شکم شما یا کودک شما را فشار می دهد تا اندازه طحال و کبد را بررسی کند. برای تعیین اینکه آیا کودک شما به بیماری گوچر مبتلا است یا خیر ، پزشک قد و وزن کودک شما را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه می کند.

وی همچنین ممکن است برخی آزمایشات آزمایشگاهی ، اسکن تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

تست های آزمایشگاهی

نمونه های خون را می توان از نظر سطح آنزیم مرتبط با بیماری گاچر بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.

تست های تصویربرداری

افرادی که مبتلا به بیماری گاوشر هستند ، معمولاً برای ردیابی پیشرفت آن نیاز به آزمایش های دوره ای دارند ، از جمله:

• جاذب سنجی اشعه ایکس با انرژی دوگانه (DXA). در این آزمایش از اشعه ایکس سطح پایین برای اندازه گیری تراکم استخوان استفاده می شود.
• ام آر آی با استفاده از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی ، MRI می تواند بزرگ شدن طحال یا کبد و یا اینکه مغز استخوان را تحت تأثیر قرار داده است ، نشان دهد.

غربالگری قبل از بارداری و آزمایش قبل از تولد

اگر شما یا همسرتان از میراث یهودی اشکنازی هستید یا اگر هر یک از شما سابقه خانوادگی بیماری گوچر را دارید ، ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرید. در برخی موارد ، پزشکان آزمایش قبل از تولد را برای بررسی اینکه آیا جنین در معرض بیماری گوچر است ، توصیه می کنند.

رفتار

گرچه هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد ، اما انواع روش های درمانی می توانند به کنترل علائم ، جلوگیری از آسیب های غیر قابل برگشت و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. برخی افراد چنان علائم خفیف دارند که نیازی به درمان ندارند.

به احتمال زیاد پزشک شما نظارت منظم را برای پیگیری پیشرفت بیماری و عوارض آن توصیه می کند. اینکه هر چند وقت یکبار باید تحت نظر باشید به شرایط شما بستگی دارد.

داروها

بسیاری از افرادی که به بیماری گوچر مبتلا هستند ، پس از شروع درمان با علائم بیماری بهبود یافته اند:

• درمان جایگزین آنزیم. این روش آنزیم کمبود را با آنزیم مصنوعی جایگزین می کند. این آنزیم های جایگزین در یک روش سرپایی از طریق ورید (به صورت داخل وریدی) تجویز می شوند ، به طور معمول در دوزهای بالا در فواصل دو هفته ای. گاهی اوقات افراد نسبت به درمان آنزیمی واکنش آلرژیک یا افزایش حساسیت نشان می دهند.
• میگلوستات (Zavesca). به نظر می رسد این داروی خوراکی در تولید مواد چربی ایجاد شده در افراد مبتلا به بیماری گوچر تداخل ایجاد می کند. اسهال و کاهش وزن از عوارض جانبی رایج است.
• الیگلوستات (Cerdelga). همچنین به نظر می رسد این دارو تولید مواد چربی را که در افراد با رایج ترین شکل بیماری گوچر تجمع می یابد ، مهار می کند. عوارض جانبی احتمالی شامل خستگی ، سردرد ، حالت تهوع و اسهال است.
• داروهای پوکی استخوان. این نوع داروها می توانند به بازسازی استخوان ضعیف شده توسط بیماری گوچر کمک کنند.

روش های جراحی و سایر روش ها

اگر علائم شما شدید است و شما کاندید درمانهای کم تهاجمی نیستید ، ممکن است پزشک پیشنهاد کند:

• پیوند مغز استخوان. در این روش سلولهای خون ساز که توسط بیماری گوچر آسیب دیده اند برداشته و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علائم و نشانه های گوچر را معکوس کند. از آنجا که این یک روش پرخطر است ، کمتر از درمان جایگزینی آنزیم انجام می شود.
• برداشتن طحال. قبل از اینکه درمان جایگزینی آنزیم در دسترس باشد ، برداشتن طحال یک درمان رایج برای بیماری گوچر بود. اکنون این روش معمولاً به عنوان آخرین چاره استفاده می شود.

کنار آمدن و پشتیبانی

داشتن هر نوع بیماری مزمن ممکن است دشوار باشد ، اما داشتن یک بیماری نادر مانند Gaucher حتی دشوارتر است. تعداد کمی از افراد از این بیماری اطلاع دارند و حتی تعداد کمی از افراد چالش های پیش روی شما را درک می کنند. شاید برای شما مفید باشد که با شخصی دیگر که به بیماری گوچر مبتلا است یا با كودكی مبتلا به این بیماری صحبت كنید. با پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در منطقه خود صحبت کنید.

آماده شدن برای قرار شما

به احتمال زیاد شما باید با ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود ملاقات کنید. سپس ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) یا پزشکی که در زمینه اختلالات ارثی تخصص دارد (متخصص ژنتیک) ارجاع شوید.

آنچه شما می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات ، ممکن است بخواهید لیستی از پاسخ سوالات زیر را بنویسید:

• آیا کسی در خانواده شما به بیماری گوچر مبتلا شده است؟
• آیا در خانواده بزرگ شما فرزندی قبل از 2 سالگی فوت کرده است؟
• چه داروها و مکمل هایی را به طور منظم مصرف می کنید؟

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما ممکن است سوالاتی از جمله:

• چه علائمی وجود دارد و از چه زمانی شروع شده است؟
• آیا درد در شکم یا استخوان وجود دارد؟
• آیا کبودی یا خونریزی بینی آسان مشاهده کرده اید؟
• میراث اجدادی خانواده شما چیست؟
• آیا بیماری ها یا علائمی وجود دارد که در چندین نسل در خانواده شما رخ داده است؟