بیماری گرانولوماتوز مزمن (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) نوعی اختلال ارثی است که هنگامی رخ می دهد که نوعی گلبول سفید (فاگوسیت) که به بدن شما کمک می کند تا در برابر عفونت ها به درستی کار نکند. در نتیجه ، فاگوسیت ها نمی توانند بدن شما را در برابر عفونت های باکتریایی و قارچی محافظت کنند.
افرادی که به بیماری گرانولوماتوز مزمن مبتلا هستند ممکن است در ریه ها ، پوست ، غدد لنفاوی ، کبد ، معده و روده یا مناطق دیگر دچار عفونت شوند. آنها همچنین ممکن است در مناطق آلوده به خوشه هایی از گلبول های سفید خون تبدیل شوند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری تشخیص داده می شوند CGD در دوران کودکی ، اما برخی از افراد ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند.
افرادی که به بیماری گرانولوماتوز مزمن مبتلا هستند ، هر عفونت عفونت جدی باکتریایی یا قارچی را تجربه می کنندسالها عفونت در ریه ها ، از جمله ذات الریه ، شایع است. افراد با CGD ممکن است پس از قرار گرفتن در معرض برگهای مرده ، مالچ یا یونجه ، به یک نوع جدی پنومونی قارچی دچار شود.
همچنین برای مبتلایان به این بیماری معمول است CGD به عفونت های پوست ، کبد ، معده و روده ، مغز و چشم مبتلا شوید. علائم و نشانه های مرتبط با عفونت ها عبارتند از:
اگر فکر می کنید خود یا فرزندتان از قرار گرفتن در اطراف برگهای مرده ، مالچ یا یونجه به نوعی ذات الریه قارچی مبتلا هستید ، بلافاصله از مراقبت های پزشکی استفاده کنید. اگر شما یا فرزندتان به طور مکرر دچار عفونت و علائم و نشانه های ذکر شده در بالا هستید ، با پزشک خود صحبت کنید.
جهش در یکی از پنج ژن می تواند ایجاد کند CGD . افراد با CGD جهش ژنی را از والدین به ارث ببرید. ژن ها به طور معمول پروتئین هایی تولید می کنند که آنزیمی را تشکیل می دهند که به سیستم ایمنی بدن شما کمک می کند تا به درستی کار کند. آنزیم در گلبول های سفید خون (فاگوسیت ها) فعال است که قارچ ها و باکتری ها را می گیرد و از بین می برد تا شما را از عفونت محافظت کند. آنزیم همچنین در سلولهای ایمنی بدن که به بهبودی بدن شما کمک می کنند نیز فعال است.
وقتی جهشی در یکی از این ژن ها ایجاد شود ، پروتئین های محافظ تولید نمی شوند یا تولید می شوند اما عملکرد صحیحی ندارند.
برخی از افراد با CGD یکی از این جهش های ژنی را ندارید. در این موارد ، پزشکان نمی دانند که علت این بیماری چیست.
پسرها بیشتر احتمال دارد که بچه دار شوند CGD .
برای تشخیص CGD ، پزشک خانواده شما و سابقه پزشکی شما را بررسی کرده و یک معاینه بدنی انجام می دهد. پزشک شما ممکن است چندین آزمایش برای تشخیص انجام دهد CGD ، شامل:
درمان برای CGD هدف شما کمک به جلوگیری از عفونت و مدیریت وضعیت شما است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
ژن درمانی در حال حاضر در حال بررسی است CGD درمان ، اما تحقیقات بیشتر لازم است.
محققان همچنین در حال بررسی ترمیم ژن های معیوب برای درمان هستند CGD .