بررسی اجمالی

سندرم هانتر یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر و ارثی است که در اثر آنزیمی از دست رفته یا سو mal عملکرد ایجاد می شود. در سندرم هانتر ، بدن به اندازه کافی آنزیم ایدورونات 2-سولفاتاز ندارد. وظیفه این آنزیم تجزیه برخی از مولکولهای پیچیده است و بدون داشتن آنزیم کافی ، مولکولها به مقدار مضر جمع می شوند.

تجمع مقادیر زیادی از این مواد مضر در نهایت باعث آسیب دائمی و تدریجی می شود که بر ظاهر ، رشد ذهنی ، عملکرد اندام و توانایی های جسمی تأثیر می گذارد.

سندرم هانتر در پسران بسیار شایع است. این بیماری نوعی از گروه اختلالات متابولیکی ارثی به نام موکوپلی ساکاریدوز (MPS) است. سندرم هانتر به عنوان MPS II نیز شناخته می شود.

هیچ درمانی برای سندرم هانتر وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم و عوارض است.

علائم

علائم سندرم هانتر متفاوت و از خفیف تا شدید متغیر است. علائم از بدو تولد وجود ندارند ، اما اغلب با تجمع مولکول های مضر در حدود 2 تا 4 سالگی شروع می شوند.

علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سر بزرگ شده
• ضخیم شدن لب ها
• بینی پهن و سوراخ های بینی
• زبانی بیرون زده
• صدایی عمیق و ناخوشایند
• اندازه یا شکل غیر طبیعی استخوان و سایر بی نظمی های اسکلتی
• یک شکم متسع ، در نتیجه بزرگ شدن اندام های داخلی
• اسهال مزمن
• رشد پوست سفید که شبیه سنگریزه است
• سفتی مفصل
• رفتار پرخاشگرانه
• رشد کوتاه مدت
• تأخیر در توسعه ، مانند lخوردن راه رفتن یا صحبت کردن

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

سندرم هانتر بسیار غیر معمول است ، اما اگر متوجه تغییراتی در صورت صورت کودک خود ، از دست دادن مهارت های قبلی به دست آمده یا سایر علائم یا نشانه های ذکر شده در بالا شدید ، با پزشک مراقبت های اولیه کودک خود صحبت کنید. او می تواند در تصمیم گیری در مورد نیاز به مراجعه به متخصص یا جستجوی آزمایش های بیشتر به شما کمک کند.

علل

سندرم هانتر زمانی ایجاد می شود که یک کروموزوم معیوب از مادر کودک به ارث برسد.

به دلیل وجود آن کروموزوم معیوب ، آنزیمی که برای تجزیه مولکول های قند پیچیده مورد نیاز است از بین رفته یا عملکرد نامناسبی دارد. بدون این آنزیم ، مقادیر زیادی از این مولکولهای پیچیده قند در سلولها ، خون و بافتهای همبند جمع می شوند و باعث آسیب دائمی و تدریجی می شوند.

عوامل خطر

ایکسالگوی ارث پیوند خورده با مادر حامل

الگوی ارثی مرتبط با X با مادر حامل

زنان می توانند اختلالات وابسته به X مانند آگاماگلوبولینمی مرتبط با X را منتقل کنند. زنی که ناقل یک اختلال فرو رفتگی مرتبط با X است ، 25٪ احتمال داشتن پسری بدون تأثیر ، 25٪ احتمال پسر پسر مبتلا ، 25٪ احتمال دختر بدون تأثیر و 25٪ احتمال داشتن فرزند دارد. دختری که حامل است

دو عامل مهم خطر برای ایجاد سندرم هانتر وجود دارد:

• سابقه خانوادگی. سندرم هانتر به دلیل نقص کروموزوم ایجاد می شود و کودک باید کروموزوم معیوب را به ارث برساند تا به بیماری مبتلا شود. سندرم هانتر همان چیزی است که به عنوان یک بیماری مغلوب مرتبط با X شناخته می شود ، که به معنای آن است که خانمen ناقص کروموزوم X عامل بیماری است و می تواند آن را منتقل کند. اما مادران خود تحت تأثیر این بیماری قرار ندارند و احتمالاً نمی دانند که این کروموزوم معیوب را دارند.
• رابطه ی جنسی. سندرم هانتر تقریباً همیشه در مردان رخ می دهد. دختران بسیار کمتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند زیرا آنها دو کروموزوم X را به ارث می برند. اگر یکی از کروموزوم های X معیوب باشد ، کروموزوم X طبیعی آنها می تواند ژن عملکردی را فراهم کند. اگر کروموزوم X نر معیوب باشد ، کروموزوم X طبیعی دیگری وجود ندارد که بتواند مشکل را جبران کند.

عوارض

بسته به نوع و شدت بیماری ، عوارض مختلفی می تواند با سندرم هانتر رخ دهد. عوارض ممکن است ریه ها ، قلب ، مفاصل ، بافت همبند و مغز و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد.

عوارض تنفسی

یک زبان بزرگ شده ، لثه های ضخیم شده و tلک زدن مجاری بینی و لوله تنفس (نای) تنفس را دشوار می کند. کودکان اغلب دچار عفونت های مزمن گوش و سینوس ، عفونت های تنفسی و ذات الریه هستند.

آپنه خواب ، وضعیتی که در آن تنفس به طور متناوب در هنگام خواب قطع می شود ، اغلب به دلیل انقباض مجاری تنفسی وجود دارد.

عوارض قلبی

ضخیم شدن بافت قلب می تواند باعث بسته شدن نامناسب دریچه های قلب شود. در نتیجه ، قلب و سایر اعضای بدن به طور موثر خون دریافت نمی کنند. با پیشرفت بیماری ، این شرایط اغلب بدتر می شوند و به طور معمول منجر به نارسایی قلبی می شوند.

ضخیم شدن بافت همچنین می تواند باعث باریک شدن آئورت و سایر رگهای خونی شود. این به نوبه خود می تواند منجر به فشار خون بالا و تنگی عروق در ریه ها شود.

عوارض اسکلتی و بافت همبند

ذخیره سازی مولکولهای قند پیچیده هضم نشده در بافتهای پیوندیمنجر به ناهنجاری در استخوان ها ، مفاصل و رباط ها می شود. این رشد کودک شما را کاهش می دهد ، باعث درد و ناهنجاری های جسمی می شود و حرکت او را دشوار می کند.

سفتی مفصل در اثر تورم بافت های پیوندی مفصل و ناهنجاری های غضروف و استخوان ایجاد می شود. اگر کودک شما درد دارد ، احتمالاً حرکت کمتری خواهد داشت که می تواند منجر به سفتی و درد بیشتری شود.

گروهی از ناهنجاری ها که به طور معمول در استخوان افراد مبتلا به سندرم هانتر مشاهده می شود ، دیستوستوز مالتی پلکس نام دارد. کودکان مبتلا به این ناهنجاری ها می توانند به مهره ها و ستون فقرات ، دنده ها ، بازوها ، انگشتان ، پاها و لگن ها با شکل نامنظم مبتلا شوند.

ناهنجاری های استخوانی ممکن است باعث کوتاهی غیرطبیعی بسیاری از افراد مبتلا به سندرم هانتر شود. کسانی که موارد خفیف تری دارند ممکن است به قد طبیعی یا تقریباً طبیعی برسند.

فتق در سندرم هانتر شایع است. فتق زمانی اتفاق می افتد که بافت نرم ، معمولاً بخشی از روده باشد ، از طریق یک نقطه ضعیف یا پارگی من رخ دهدn دیواره پایین شکم.

فتق های مرتبط با سندرم هانتر می توانند بسیار بزرگ شوند و اغلب یکی از اولین علائم این اختلال هستند. بزرگ شدن کبد و طحال ممکن است باعث افزایش فشار در شکم و ایجاد فتق شود.

عوارض مغز و سیستم عصبی

انواع مختلفی از عوارض عصبی ممکن است در کودکان مبتلا به سندرم هانتر وجود داشته باشد و ادامه یابد.

بسیاری از مشکلات عصبی در اثر تجمع مایعات اضافی در مغز کودک شما ایجاد می شود. فشار ناشی از این مایعات می تواند مشکلات دیگری ایجاد کند که ممکن است باعث سردردهای شدید ، اختلال در بینایی و تغییر وضعیت روانی کودک شما شود.

همچنین ممکن است کودک شما به شرایطی مبتلا شود که غشاهای اطراف نخاع ضخیم و زخم شوند. این امر باعث فشار و فشرده سازی نخاع فوقانی می شود. در نتیجه ، کودک شما ممکن است در پاهای خود خستگی ایجاد کند و به تدریج ضعیف و ضعیف شودفعالیت بدنی کمتری دارد.

سایر اختلالات ، مانند سندرم تونل کارپال ، می تواند ناشی از فشرده سازی عصب باشد که به دلیل تغییر شکل استخوان و ذخیره سازی مولکول های قند پیچیده در بافت ها اتفاق می افتد.

رفتار غیرطبیعی می تواند در کودکان با موارد شدیدتر سندرم هانتر ایجاد شود. غالباً رشد ذهنی کودک شما در سنین 2 تا 6 سالگی تحت تأثیر قرار می گیرد.

بعضی از کودکان بیش فعال هستند و در توجه یا رعایت دستورالعمل ها مشکل دارند. کودک شما نیز ممکن است رفتار پرخاشگرانه ای داشته باشد و به نظر برسد که قادر به احساس خطر نیست. با کاهش عملکرد کلی جسمی کودک ، این مشکلات رفتاری شدت می گیرند.

در کودکان مبتلا به سندرم هانتر نیز ممکن است تشنج رخ دهد.

بهبودی طولانی تر از بیماری های دیگر

زمان بهبودی از بیماری های طبیعی کودکی ممکن است برای کودکان مبتلا به سندرم هانتر طولانی تر باشد. در نتیجه ، حتماً مقادیر کلی پیشگیری را مصرف کنید - به عنوان مثال ، کودک خود را به آنفلوآنزا تزریق کنید و اطمینان حاصل کنید که کودک شما تمام واکسن های لازم را دریافت کرده است.

جلوگیری

سندرم هانتر یک بیماری ژنتیکی است. اگر در فکر فرزندآوری هستید با پزشک یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید و شما یا هر یک از اعضای خانواده خود دارای یک اختلال ژنتیکی یا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی هستید.

اگر فکر می کنید ممکن است ناقل باشید ، آزمایشات ژنتیکی در دسترس است. اگر قبلاً کودکی مبتلا به سندرم هانتر دارید ، ممکن است بخواهید قبل از بچه دار شدن بیشتر از پزشک یا مشاور ژنتیک مشاوره بگیرید.

تشخیص

نوزادانی که با سندرم هانتر متولد می شوند تقریباً همیشه هنگام تولد سالم به نظر می رسند. تغییر در ویژگی های صورت اغلب اولین علامت قابل توجهی است که نشان می دهد چیزی درست نیست. سندرم هانتر به آرامی پیشرفت می کند و علائم و نشانه های آن با تعدادی از اختلالات دیگر همپوشانی دارد ، بنابراین تشخیص قطعی ممکن است مدتی طول بکشد.

یک نمونه ادرار را می توان از نظر کمبود آنزیم یا مقدار بیش از حد مولکول های قند پیچیده مرتبط با این اختلال بررسی کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند تشخیص را تأیید کند.

آزمایش قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد مایعاتی که کودک را احاطه کرده است (آمنیوسنتز) یا نمونه ای از بافت جفت (نمونه برداری از پرزهای جفتی) می تواند بررسی کند که آیا کودک متولد نشده شما کپی ژن معیوب را حمل می کند یا به اختلال مبتلا است.

رفتار

آزمایش قبل از تولد مایعاتی که کودک را احاطه کرده است یا نمونه بافتی از جفت می تواند بررسی کند که آیا کودک متولد نشده شما کپی ژن معیوب را حمل می کند یا به اختلال مبتلا است.

تسکین عوارض تنفسی

برداشتن لوزه ها و آدنوئیدها می تواند راه تنفسی کودک شما را باز کرده و به رفع آپنه خواب کمک کند. اما با پیشرفت بیماری ، بافت ها همچنان ضخیم می شوند و این مشکلات می توانند دوباره برگردند.

دستگاه های تنفسی که از فشار هوا برای باز نگه داشتن راه هوایی استفاده می کنند - مانند فشار مثبت مداوم راه هوا (CPAP) یا فشار هوای مثبت با دو سطح مثبت (BiPAP) - می توانند به انسداد راه های هوایی فوقانی و آپنه خواب کمک کنند. باز نگه داشتن راه هوایی کودک همچنین می تواند از کاهش سطح اکسیژن خون جلوگیری کند.

رسیدگی به عوارض قلبی

پزشک کودک شما می خواهد مراقب عوارض قلبی عروقی مانند فشار خون بالا ، سوفل قلب و دریچه های قلب نشتی باشد. اگر کودک شما مشکلات قلبی عروقی شدیدی دارد ، پزشک ممکن است جراحی را برای جایگزینی دریچه های قلب توصیه کند.

درمان مشکلات اسکلتی و بافت همبند

از آنجا که اکثر کودکان مبتلا به سندرم هانتر خوب ترمیم نمی شوند و اغلب پس از جراحی دچار عوارض می شوند ، گزینه ها برای رسیدگی به عوارض اسکلتی و بافت همبند محدود هستند. به عنوان مثال ، جراحی برای ایجاد ثبات در ستون فقرات با استفاده از سخت افزار داخلی در هنگام شکنندگی استخوان ها دشوار است.

انعطاف پذیری مفصل کودک شما می تواند با فیزیوتراپی بهبود یابد ، که به رفع سفتی و حفظ عملکرد کمک می کند. اما فیزیوتراپی نمی تواند کاهش تدریجی حرکت مفصل را متوقف کند. فرزند شما ممکن است در نهایت به دلیل درد و استقامت محدود نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشد.

جراحی می تواند فتق را ترمیم کند ، اما به دلیل ضعف در بافت های همبند ، نتایج معمولاً ایده آل نیستند. این روش اغلب نیاز به تکرار دارد. یک گزینه این است که به دلیل خطرات بیهوشی و جراحی ، فتق کودک خود را با خرپاهای حمایتی مدیریت کنید.

مدیریت عوارض عصبی

مشکلات مربوط به تجمع مایعات و بافت در اطراف مغز و نخاع به دلیل خطرات ذاتی در درمان این قسمت های بدن دشوار است.

پزشک کودک شما ممکن است جراحی برای تخلیه مایعات اضافی یا از بین بردن بافت های تجمع یافته را توصیه کند. اگر کودک شما تشنج داشته باشد ، پزشک ممکن است داروهای ضد تشنج را تجویز کند.

مدیریت مشکلات رفتاری

اگر کودک شما در نتیجه سندرم هانتر رفتار غیرطبیعی پیدا کند ، تأمین محیط خانه امن یکی از مهمترین راههایی است که می توانید این چالش را مدیریت کنید. درمان مشکلات رفتاری با داروها موفقیت محدودی داشته است زیرا اکثر داروها عوارض جانبی دارند که می تواند سایر عوارض بیماری مانند مشکلات تنفسی را بدتر کند.

پرداختن به مسائل خواب

الگوی خواب کودک مبتلا به سندرم هانتر می تواند بیش از پیش بی نظم شود. داروهایی از جمله داروهای آرامبخش و به ویژه ملاتونین می توانند خواب را بهبود بخشند.

رعایت یک برنامه دقیق هنگام خواب و اطمینان از خوابیدن کودک در اتاق تاریک نیز می تواند به شما کمک کند. علاوه بر این ، ایجاد یک محیط امن در اتاق خواب کودک شما - قرار دادن تشک روی زمین ، بالشتک زدن به دیوارها ، از بین بردن تمام وسایل سخت ، قرار دادن فقط اسباب بازی های نرم و ایمن در اتاق - ممکن است به شما در استراحت راحت تر کمک کند.

درمان های نوظهور

برخی از درمان ها پتانسیل کاهش سرعت پیشرفت بیماری و کاهش شدت آن را نشان داده اند ، اما اثرات طولانی مدت آن ناشناخته است.

• آنزیم درمانی در این روش درمانی تأیید شده توسط سازمان غذا و دارو از آنزیم های ساخته شده توسط بشر یا مهندسی ژنتیک استفاده می شود تا جایگزین آنزیم های از دست رفته یا معیوب کودک شما شود و علائم بیماری را تسکین دهد. این درمان هفته ای یک بار از طریق یک خط داخل وریدی (IV) انجام می شود.

  با توجه به اوایل کافی ، درمان جایگزینی آنزیم ممکن است برخی از علائم سندرم هانتر را به تأخیر بیندازد یا از آنها جلوگیری کند. با این حال مشخص نیست که آیا پیشرفت های مشاهده شده در این روش درمانی به اندازه کافی قابل توجه است که می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را افزایش دهد. علاوه بر این ، مزایای تفکر و هوش با درمان جایگزینی آنزیم دیده نشده است.

  واکنش های آلرژیک جدی می تواند در طول درمان جایگزینی آنزیم رخ دهد. سایر عوارض جانبی احتمالی شامل سردرد ، تب و واکنش های پوستی است. عوارض جانبی ممکن است با گذشت زمان یا با تنظیم دوز کاهش یابد.

• پیوند سلول های بنیادی. این روش با امید به اینکه سلول های جدید آنزیم گمشده یا معیوب را ایجاد می کنند ، سلول های بنیادی خون سالم را به بدن کودک شما تزریق می کند. با این حال ، نتایج درمان متفاوت بوده و تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.
• ژن درمانی. جایگزینی کروموزوم مسئول تولید آنزیم از دست رفته می تواند از نظر تئوری سندرم هانتر را درمان کند ، اما قبل از دستیابی به چنین درمانی ، تحقیقات بیشتری باید انجام شود.

کنار آمدن و پشتیبانی

عضویت در یک گروه پشتیبانی برای والدین کودکان مبتلا به سندرم هانتر می تواند راهی عالی برای کسب اطلاعات عملی ، استراتژی های زندگی روزمره و تشویق سایر والدین در موقعیت های مشابه با وضعیت خود باشد. اگر گروهی در منطقه شما وجود دارد از پزشک خود بپرسید.

نظارت شدیدی که ممکن است برای کودک شما لازم باشد باعث خستگی جسمی ، روحی و روانی شما و سایر مراقبان می شود. اگر مراقبت از تنفس در دسترس است ، از آن استفاده کنید تا بتوانید استراحت کنید و در طولانی مدت برای پاسخگویی به چالش های روزمره مراقبت از کودک خود موثرتر باشید.

در شهرستان خود و ایالت خود منابعی را که ممکن است به عنوان والدین کودک با نیازهای ویژه در دسترس شما باشد ، بررسی کنید.

به دیگران اطلاع دهید

به دلیل باریک بودن راه هوایی ، افراد مبتلا به سندرم هانتر اغلب در حین بیهوشی عمومی در دریافت لوله تنفسی مشکل دارند. ممکن است بخواهید این مورد را در فرم های مراقبت از کودک یا مدرسه یادداشت کنید تا پرسنل اورژانس بتوانند از این واقعیت مطلع شوند ، در صورتی که کودک شما اضطراری داشته باشد و شما در آنجا نباشید. یک متخصص بیهوشی باتجربه باید لوله گذاری شخص مبتلا به سندرم هانتر را انجام دهد.

آماده شدن برای قرار شما

شما احتمالاً ابتدا نگرانی های خود را در مورد کودک خود با پزشک مراقبت های اولیه وی مطرح می کنید. سپس پزشک کودک شما احتمالاً شما را به متخصصان جهت تشخیص و درمان قطعی راهنمایی می کند. با این حال ، پزشک مراقبت های اولیه کودک شما هنوز هم برای کمک به هماهنگی نیازهای مراقبت های بهداشتی کودک شما همچنان درگیر است.

برخی از متخصصانی که ممکن است در مراقبت از کودک شما نقش داشته باشند شامل یک متخصص گوش ، حلق و بینی (متخصص گوش و حلق و بینی) ، یک متخصص قلب (قلب و عروق) ، یک متخصص مغز و اعصاب (متخصص مغز و اعصاب) ، یک متخصص چشم (چشم پزشک) ، یک متخصص تغذیه ، و درمانگران جسمی ، شغلی و گفتاری. یک متخصص ژنتیک ممکن است در تشخیص و مشاوره در مورد بارداری های آینده نقش داشته باشد.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی در قرار ملاقات و آنچه که از پزشک فرزندتان انتظار دارید را آورده ایم.

آنچه شما می توانید انجام دهید

• لیستی از علائم و نشانه هایی که در کودک خود مشاهده کرده اید ، تهیه کنید ، از جمله مواردی که ممکن است با سندرم هانتر ارتباط نداشته باشد. به عنوان مثال ، اسهال نشانه ای از سندرم هانتر است ، اما ممکن است لزوماً با مشکلات رفتاری ارتباط نداشته باشید.
• اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله هر گونه سابقه شخصی یا خانوادگی یک اختلال ژنتیکی.
• یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در صورت امکان. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که هنگام قرار ملاقات به شما ارائه می شود دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کرده باشید.
• سوالاتی را برای پرسیدن بنویسید دکتر شما

تهیه لیستی از سوالات به شما کمک می کند تا اطمینان حاصل کنید که تمام نکاتی را که برای شما مهم هستند ، پوشش می دهید. برخی از سوالات اساسی که ممکن است بخواهید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

• سندرم هانتر چیست؟
• آیا علل احتمالی دیگری برای علائم فرزند من وجود دارد؟
• آیا برای تأیید تشخیص آزمایشات اضافی لازم است؟
• چه روش های درمانی موجود است و کدام یک را برای فرزند من توصیه می کنید؟
• آیا این روش درمانی خطری دارد؟
• چه نوع پیشرفتی را می توان انتظار داشت؟
• پیش آگهی طولانی مدت کودک من چیست؟
• آیا گزینه های اولیه ای که شما پیشنهاد می دهید وجود دارد؟
• آیا فرزند من نیاز به رژیم غذایی خاصی دارد؟
• اگر کودک من درد دارد ، چگونه می توانم کودک خود را راحت تر کنم؟
• پیشنهادات شما برای رسیدگی به مسائل رفتاری چیست؟
• مراقبت های روزمره به خوبی از کودک چطور؟ آیا کودک من باید واکسیناسیون معمول کودکی انجام دهد؟ آیا کودک من باید واکسن آنفولانزا بزند؟
• فرزند من در مدرسه به چه نوع كمكی احتیاج دارد و چگونه می توانم اطمینان حاصل كنم كه مدارس دولتی منابع آموزشی مورد نیاز فرزند من را تأمین می كنند؟
• اگر فرزند دیگری داشته باشم ، احتمال انتقال این سندرم به آنها چیست؟ آیا می توانم از وقوع آن جلوگیری کنم؟
• آیا بروشور یا سایر مواد چاپی وجود دارد که بتوانم با خود به خانه ببرم؟ بازدید از چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟ آیا منابع محلی برای من و فرزندم در دسترس است؟
• آیا می توانید شخصی را پیشنهاد دهید که بتوانم در مورد پوشش بیمه و سایر هزینه های مربوط به نیازهای ویژه فرزندم با او صحبت کنم؟

علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از پزشک خود آماده کرده اید ، از پرسیدن سوالات اضافی که در حین ملاقات با شما روبرو می شوند ، دریغ نکنید. اگر کمکی کرد ، یادداشت کنید.

در پایان قرار ملاقات خود ، ممکن است بخواهید اطلاعاتی را که با پزشک خود دریافت کرده اید خلاصه کنید تا مطمئن شوید که آن را درک کرده اید. برای ارجاع در آینده و ارتباط با سایر امکانات ، یک نسخه از یادداشت های بالینی پزشک خود را بخواهید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید وقت بیشتری صرف کنید ، مرور کنید. پزشک شما ممکن است بپرسد:

• چه زمانی متوجه علائم فرزند خود شدید؟
• آیا سایر بزرگسالان هیچ نگرانی در مورد فرزند شما ذکر نکرده اند؟
• آیا علائم کودک شما تمام مدت وجود دارد یا اینکه آنها رفت و آمد می کنند؟
• آیا می دانید سابقه خانوادگی سندرم هانتر وجود دارد؟
• آیا چیزی علائم کودک شما را بهتر می کند؟
• چه چیزی ، اگر به نظر می رسد ، علائم کودک شما را بدتر می کند؟