هایپرکلسترولمی خانوادگی بر روند پردازش کلسترول در بدن تأثیر می گذارد. در نتیجه ، افراد مبتلا به هایپرکلسترولمیای خانوادگی بیشتر در معرض خطر بیماری قلبی و خطر بیشتری در حمله قلبی زودرس هستند.
ژنی که باعث هایپرکلسترولمی خانوادگی می شود به ارث می رسد. این بیماری از بدو تولد وجود دارد. درمان هایی از جمله داروها و رفتارهای سالم در زندگی می توانند به کاهش خطرات کمک کنند.
کلسترول بالا یک بیماری پزشکی رایج است ، اما اغلب نتیجه انتخاب سبک زندگی ناسالم است و بنابراین قابل پیشگیری و درمان است. با افزایش کلسترولمی خانوادگی ، خطر ابتلا به کلسترول بالا در فرد بیشتر است زیرا نقص (جهش) در یک ژن باعث تغییر روند کلسترول در بدن می شود. این جهش از ریمو بدن جلوگیری می کندلیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) کلسترول ، کلسترول "بد" از خون. در نتیجه ، پلاک ها می توانند باعث تنگ شدن و سخت شدن رگ های شما شوند و خطر بیماری قلبی را افزایش دهند. آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا شما این جهش را دارید یا خیر.
این جهش های ژنی از والدین به فرزند منتقل می شود. برای داشتن این شرایط ، کودکان باید یک نسخه تغییر یافته از ژن را از یکی از والدین به ارث ببرند. اکثر افراد مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی یک ژن مبتلا و یک ژن طبیعی دارند. در موارد نادر ، فرد یک نسخه آسیب دیده را از هر دو والدین به ارث می برد ، که می تواند به شکل شدیدتری از این بیماری منجر شود.
هایپرکلسترولمی خانوادگی در اثر ژنی منتقل می شود که از یک یا هر دو والدین منتقل می شود. افرادی که این بیماری را دارند با آن متولد می شوند. این نقص باعث می شود بدن نتواند نوع کلسترول خود را که می تواند در عروق شما جمع شده و باعث بیماری های قلبی شود ، از بدن خود پاک کند. به این نوع کلسترول کم d-گفته می شودلیپوپروتئین انسدادی اما معمولاً به عنوان LDL یا کلسترول بد نیز شناخته می شود. کلسترول LDL باعث سخت و تنگ شدن عروق می شود. این خطر ابتلا به حمله قلبی و بیماری قلبی را افزایش می دهد.
اگر یکی از والدین شما یا هر دو دارای نقص ژن باشند ، خطر هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر است. اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا هستند ، یک ژن مبتلا دارند. اما در موارد نادر ، کودک می تواند ژن مبتلا را از هر دو والدین دریافت کند. این می تواند شکل شدیدتری از بیماری ایجاد کند.
با آزمایش ژنتیکی می توان هیپرکلسترولمی خانوادگی را تشخیص داد. اگر ژن معیوبی دارید که باعث ایجاد این بیماری می شود ، این نشان می دهد.
تغییر شیوه زندگی ، مانند ورزش و داشتن یک رژیم غذایی سالم کم چرب ، اولین خط دفاعی در برابر کلسترول بالا است. توصیه های خاص عبارتند از:
با افزایش کلسترولمی خانوادگی ، پزشک احتمالاً به شما توصیه می کند که برای کاهش سطح کلسترول LDL از دارو استفاده کنید. دارو یا داروهای خاص به عوامل مختلفی از جمله عوامل خطر ، سن ، سلامتی فعلی و عوارض جانبی احتمالی شما بستگی دارد.
گزینه های معمول دارو شامل:
اگر میزان تری گلیسیرید بالایی نیز دارید ، ممکن است پزشک تجویز کند:
تحمل داروها در افراد مختلف متفاوت است. عوارض جانبی گزارش شده دردهای عضلانی ، درد معده ، یبوست ، حالت تهوع و اسهال است. اگر تصمیم دارید از داروهای کاهش دهنده کلسترول استفاده کنید ، پزشک ممکن است آزمایشات عملکرد کبد را برای کنترل تأثیر دارو بر کبد شما توصیه کند.
رژیم غذایی و ورزش بهترین روش درمانی اولیه برای کودکان 2 سال به بالا که کلسترول بالا دارند یا چاق هستند. در کودکان 10 ساله و بالاتر ممکن است داروهای کاهنده کلسترول مانند استاتین برای آنها تجویز شود ، در صورتی که سطح کلسترول بسیار بالایی دارند.