همراه پزشک

آتاکسی

نمای کلی

آتاکسی عدم کنترل عضله یا هماهنگی حرکات ارادی ، مانند راه رفتن یا برداشتن اشیا را توصیف می کند. آتاکسی که نشانه یک بیماری زمینه ای است ، می تواند بر حرکات مختلف تأثیر بگذارد و با گفتار ، حرکت چشم و بلع مشکل ایجاد کند.

آتاکسی مداوم معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز شما است که هماهنگی عضلات را کنترل می کند (مخچه). بسیاری از شرایط می توانند باعث آتاکسی شوند ، از جمله سوء مصرف الکل ، داروهای خاص ، سکته مغزی ، تومور ، فلج مغزی ، تحلیل رفتن مغز و بیماری ام اس. ژن های معیوب ارثی نیز می توانند باعث بروز این بیماری شوند.

درمان آتاکسی به علت بستگی دارد. وسایل تطبیقی ، مانند واکر یا عصا ، ممکن است به شما در حفظ استقلال کمک کنند. فیزیوتراپی ، کاردرمانی ، گفتار درمانی و ورزش هوازی منظم نیز ممکن است کمک کند.

علائم

آتاکسی می تواند با گذشت زمان ایجاد شود یا ناگهان بروز کند. نشانه ای از تعدادی از اختلالات عصبی ، آتاکسی می تواند ایجاد کند:

  • هماهنگی ضعیف
  • پیاده روی ناپایدار و تمایل به تلو تلو خوردن
  • مشکل در انجام کارهای حرکتی خوب ، مانند خوردن ، نوشتن یا دکمه زدن پیراهن
  • تغییر در گفتار
  • حرکات غیر ارادی رفت و برگشت چشم (نیستاگموس)
  • مشکل در بلعیدن

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

اگر از ابتلای شما به بیماری آتاکسی مانند مالتیپل اسکلروزیس آگاهی ندارید ، در صورت بروز این مشکل در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید:

  • تعادل خود را از دست بدهید
  • هماهنگی عضلات در دست ، بازو یا پا را از دست دهید
  • در راه رفتن مشکل دارید
  • سخنرانی خود را لجن زده کنید
  • در بلعیدن مشکل دارید

علل

آسیب ، تخریب یا از بین رفتن سلولهای عصبی در بخشی از مغز شما که هماهنگی عضلات (مخچه) را کنترل می کند ، منجر به آتاکسی می شود. مخچه شما شامل دو قسمت از بافت تا شده است که در پایه مغز شما نزدیک ساقه مغز قرار دارد. این ناحیه از مغز به تعادل و همچنین حرکات چشم ، بلع و گفتار کمک می کند.

بیماری هایی که به نخاع و اعصاب محیطی آسیب می رسانند که مخچه شما را به عضلات متصل می کنند نیز می توانند باعث آتاکسی شوند. علل آتاکسی عبارتند از:

  • ضربه به سر. آسیب به مغز یا نخاع شما در اثر ضربه به سر ، مانند ممکن است در یک حادثه رانندگی رخ دهد ، می تواند باعث آتاکسی مخچه حاد شود ، که به طور ناگهانی بروز می کند.
  • انسداد یا خونریزی در مغز می تواند باعث آتاکسی شود. وقتی خونرسانی به بخشی از مغز شما قطع شود یا به شدت کاهش یابد ، بافت مغز از اکسیژن و مواد مغذی محروم شود ، سلولهای مغز می میرند.
  • فلج مغزی. این یک اصطلاح عمومی برای گروهی از اختلالات ناشی از آسیب به مغز کودک در طی رشد اولیه است ؛ قبل ، حین یا اندکی پس از تولد ؛ که توانایی کودک در هماهنگی حرکات بدن را تحت تأثیر قرار می دهد.
  • بیماری های خود ایمنی. مولتیپل اسکلروزیس ، سارکوئیدوز ، بیماری سلیاک و سایر بیماری های خود ایمنی می تواند باعث آتاکسی شود.
  • آتاکسی می تواند یک عارضه غیرمعمول آبله مرغان و سایر عفونت های ویروسی مانند HIV و بیماری لایم باشد. ممکن است در مراحل بهبودی عفونت ظاهر شود و روزها یا هفته ها ادامه یابد. به طور معمول ، آتاکسی با گذشت زمان برطرف می شود.
  • سندرم های پارانئوپلاستیک. اینها اختلالات نادر و تحلیل برنده ای هستند که در نتیجه پاسخ سیستم ایمنی بدن شما به یک تومور سرطانی (نئوپلاسم) ایجاد می شوند ، که معمولاً از سرطان ریه ، تخمدان ، پستان یا لنفاوی ایجاد می شود. آتاکسی می تواند ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص سرطان ظاهر شود.
  • ناهنجاری در مغز. یک منطقه آلوده (آبسه) در مغز ممکن است باعث آتاکسی شود. رشد مغز ، سرطانی (بدخیم) یا غیر سرطانی (خوش خیم) می تواند به مخچه آسیب برساند.
  • واکنش سمی. آتاکسی یک اثر جانبی بالقوه در برخی از داروها ، به ویژه باربیتورات ها ، مانند فنوباربیتال است. آرام بخش ها ، مانند بنزودیازپین ها. داروهای ضد صرع ، مانند فنی توئین ؛ و برخی از انواع شیمی درمانی. سمیت ویتامین B-6 همچنین ممکن است باعث آتاکسی شود. شناسایی این علل از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا تأثیرات آن اغلب برگشت پذیر است.

همچنین ، برخی از داروهایی که مصرف می کنید با افزایش سن مشکلاتی را ایجاد می کنند ، بنابراین ممکن است لازم باشد دوز خود را کاهش دهید یا دارو را قطع کنید.

مسمومیت با الکل و مواد مخدر. مسمومیت با فلزات سنگین ، مانند سرب یا جیوه. و مسمومیت با حلال ، مانند مواد رقیق کننده رنگ ، نیز می تواند باعث آتاکسی شود.

  • کمبود ویتامین E ، ویتامین B-12 یا تیامین. عدم دریافت کافی این مواد مغذی به دلیل عدم توانایی در جذب کافی ، سو mis مصرف الکل یا دلایل دیگر ، می تواند منجر به آتاکسی شود.
  • مشکلات تیروئید کم کاری تیروئید و کم کاری پاراتیروئید می تواند باعث آتاکسی شود.
  • عفونت COVID-19. این عفونت ممکن است باعث آتاکسی شود ، معمولاً در موارد بسیار شدید.

برای برخی از بزرگسالان که دچار آتاکسی پراکنده می شوند ، هیچ علت خاصی نمی توان یافت. آتاکسی پراکنده می تواند یک nu را بگیرد تعداد اشکال ، از جمله آتروفی سیستم چندگانه ، یک اختلال پیش رونده ، دژنراتیو.

آتاکسی ارثی

برخی از انواع آتاکسی و برخی شرایطی که باعث آتاکسی می شوند ارثی هستند. اگر یکی از این شرایط را داشته باشید ، با نقص ژن خاصی که باعث تولید پروتئین های غیر طبیعی می شود متولد شده اید.

پروتئین های غیرعادی عملکرد سلول های عصبی ، در درجه اول مخچه و نخاع شما را مختل می کند و باعث تحلیل رفتن آنها می شود. با پیشرفت بیماری ، مشکلات هماهنگی بدتر می شوند.

شما می توانید یک آتاکسی ژنتیکی را از ژن غالب از یک والد (اختلال اتوزومال غالب) یا ژن مغلوب از هر یک از والدین (اختلال اتوزوم مغلوب) به ارث ببرید. در حالت اخیر ، ممکن است هیچ یک از والدین این اختلال را نداشته باشند (جهش خاموش) ، بنابراین ممکن است سابقه خانوادگی واضحی وجود نداشته باشد.

نقص های مختلف ژنی باعث انواع مختلف آتاکسی می شود که بیشتر آنها پیشرونده هستند. هر نوع باعث هماهنگی ضعیف می شود ، اما هر کدام علائم و نشانه های خاصی دارند

آتاکسی غالب اتوزومی

این موارد عبارتند از:

  • آتاکسیای نخاعی مخچه. محققان بیش از 40 ژن اتاکسی غالب اتوزومال را شناسایی کرده اند و تعداد آنها همچنان در حال رشد است. آتاکسی مخچه و انحطاط مخچه در همه انواع مشترک است ، اما سایر علائم و نشانه ها ، و همچنین سن شروع آن ، بسته به جهش ژنی خاص متفاوت است.
  • آتاکسی اپیزودیک (EA). هشت نوع آتاکسی شناخته شده وجود دارد که بیشتر اپیدودیک هستند نه پیشرونده ؛ EA1 از طریق EA7 ، به علاوه آتاکسی اپیزودیک دیررس. EA1 و EA2 متداول ترین است. EA1 شامل قسمت های مختصر آتاکسی است که ممکن است ثانیه یا دقیقه طول بکشد. این قسمت ها در اثر استرس ، حیرت انگیز یا حرکت ناگهانی ایجاد می شوند و اغلب با کشیدگی عضلات همراه هستند.

EA2 شامل قسمتهای طولانی تری است که معمولاً از 30 دقیقه تا شش ساعت طول می کشد و همچنین در اثر استرس ایجاد می شود. در طول دوره های شما ممکن است سرگیجه (سرگیجه) ، خستگی و ضعف عضلانی داشته باشید. در بعضی موارد ، علائم در زندگی بعدی برطرف می شوند.

آتاکسی اپیزودیک عمر را کوتاه نمی کند و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.

آتاکسی مغلوب اتوزومی

این موارد عبارتند از:

  • آتاکسی فردریش. این آتاکسی ارثی شایع باعث آسیب به مخچه ، نخاع و اعصاب محیطی شما می شود. اعصاب محیطی سیگنال هایی را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می کنند. در بیشتر موارد ، علائم و نشانه ها به خوبی قبل از 25 سالگی ظاهر می شوند.

میزان پیشرفت بیماری متفاوت است. اولین نشانه به طور کلی مشکل در راه رفتن است (آتاکسی راه رفتن). این وضعیت به طور معمول به بازوها و تنه پیشرفت می کند. با گذشت زمان عضلات ضعیف شده و از بین می روند و باعث تغییر شکل ، به ویژه در پاها ، پایین پاها و دست ها می شوند.

علائم و نشانه های دیگری که ممکن است با پیشرفت بیماری ایجاد شوند عبارتند از: گفتار آرام و نامرتب (دیس آرتریا). خستگی؛ حرکات سریع و غیر ارادی چشم (نیستاگموس) ؛ انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) ؛ از دست دادن شنوایی؛ و بیماری های قلبی ، از جمله بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی. درمان زود هنگام مشکلات قلبی می تواند کیفیت زندگی و بقا را بهبود بخشد.

  • آتاکسی-تلانژکتازی. این بیماری نادر و پیشرونده در دوران کودکی باعث تحلیل رفتن مغز و سایر سیستم های بدن می شود. این بیماری همچنین باعث از بین رفتن سیستم ایمنی بدن (بیماری نقص ایمنی) می شود که باعث افزایش حساسیت به بیماری های دیگر از جمله عفونت ها و تومورها می شود. روی اندام های مختلف تأثیر می گذارد.

تلانژکتازی به شکل رگهای ریز "عنکبوتی" قرمز رنگی است که ممکن است در گوشه چشم های کودک یا گوش و گونه های شما ظاهر شود. تأخیر در رشد مهارت حرکتی ، تعادل نامناسب و اختلال در گفتار به طور معمول اولین نشانه های بیماری است. عفونت های سینوسی و عود کننده های مکرر شایع هستند.

كودكان مبتلا به آتاكسی - تلانژكتازی در معرض خطر ابتلا به سرطان ، به ویژه سرطان خون یا لنفوم هستند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری در نوجوانان خود به صندلی چرخدار احتیاج دارند و قبل از 30 سالگی می میرند ، معمولاً به دلیل سرطان یا بیماری ریوی (ریوی).

  • آتاکسی مخچه ای مادرزادی. این نوع آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه است که از بدو تولد وجود دارد.
  • بیماری ویلسون. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند ، در مغز ، کبد و سایر اندام های خود مس جمع می شوند که می تواند باعث مشکلات عصبی از جمله آتاکسی شود. شناسایی به موقع این اختلال می تواند منجر به درمانی شود که روند پیشرفت را کند می کند.

تشخیص

اگر آتاکسی داشته باشید ، پزشک به دنبال یک دلیل قابل درمان است. علاوه بر انجام یک معاینه جسمی و یک آزمایش عصبی ، از جمله بررسی حافظه و تمرکز ، بینایی ، شنوایی ، تعادل ، هماهنگی و رفلکس ها ، پزشک ممکن است آزمایش های آزمایشگاهی را درخواست کند ، از جمله:

  • مطالعات تصویربرداری. A CT اسکن یا MRI ؛ مغز شما ممکن است به تعیین علل احتمالی کمک کند. MRI ؛ گاهی اوقات می تواند جمع شدن مخچه و سایر ساختارهای مغزی را در افراد مبتلا به آتاکسی نشان دهد. همچنین ممکن است یافته های قابل درمان دیگری مانند لخته شدن خون یا تومور خوش خیم را نیز نشان دهد که می تواند بر مخچه شما فشار وارد کند.
  • سوراخ شدن کمر (ضربه نخاعی). سوزنی در قسمت پایین کمر (ناحیه کمر) شما بین دو استخوان کمر (مهره ها) قرار داده می شود تا نمونه ای از مایع مغزی نخاعی خارج شود. مایعی که مغز و نخاع شما را احاطه کرده و از آن محافظت می کند ، برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.
  • آزمایش ژنتیک. پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را برای تعیین اینکه آیا شما یا فرزندتان جهش ژنی ایجاد می کند که یکی از شرایط آتاکسی ارثی را ایجاد می کند ، توصیه کند. آزمایشات ژنی برای بسیاری از آنها وجود دارد ، اما نه همه آتاکسی های ارثی.

درمان

هیچ درمانی به طور خاص برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی موارد ، درمان علت زمینه ای ، آتاکسی را برطرف می کند ، مانند قطع مصرف داروهای ایجاد کننده. در موارد دیگر ، مانند آتاکسی که ناشی از آبله مرغان یا سایر عفونت های ویروسی است ، احتمالاً خود به خود برطرف می شود. پزشک شما ممکن است برای مدیریت علائمی مانند افسردگی ، سفتی ، لرزش ، خستگی یا گیجی درمان را توصیه کند یا دستگاه های سازگار یا روش های درمانی را برای کمک به آتاکسی پیشنهاد کند.

دستگاه های سازگار

آتاکسی ناشی از شرایطی مانند مولتیپل اسکلروزیس یا فلج مغزی ممکن است قابل درمان نباشد. در این صورت ، پزشک شما ممکن است دستگاه های سازگار را توصیه کند. آنها عبارتند از:

  • میله های پیاده روی یا واکرها برای پیاده روی
  • ظروف اصلاح شده برای غذا خوردن
  • وسایل ارتباطی برای صحبت کردن

درمان ها

ممکن است از روش های درمانی خاصی بهره مند شوید ، از جمله:

  • فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی و تقویت تحرک شما
  • کاردرمانی برای کمک به شما در انجام کارهای روزمره زندگی ، مانند تغذیه با خودتان
  • گفتار درمانی برای بهبود گفتار و کمک به بلع

تحقیقات نشان داده است که تحریک مغناطیسی از طریق جمجمه ممکن است به بهبود راه رفتن و کنترل وضعیت در افراد مبتلا به آتاکسی کمک کند ، اما تحقیقات بیشتری لازم است. برخی مطالعات نشان داده اند که ورزش هوازی همچنین ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به سندرم آتاکسی ایدیوپاتیک مفید باشد.

کنار آمدن و پشتیبانی

چالش هایی که هنگام زندگی با آتاکسی یا داشتن یک کودک مبتلا به این عارضه با آن روبرو هستید ممکن است باعث احساس تنهایی در شما شود یا منجر به افسردگی و اضطراب شود. صحبت با یک مشاور یا درمانگر ممکن است کمک کند. یا ممکن است در یک گروه پشتیبانی ، یا برای آتاکسی یا برای بیماری زمینه ای خود ، مانند سرطان یا مولتیپل اسکلروزیس ، تشویق و درک کنید.

اگرچه گروه های پشتیبانی برای همه مناسب نیستند ، اما می توانند منابع خوبی برای اطلاعات باشند. اعضای گروه اغلب از آخرین درمان ها اطلاع دارند و تمایل دارند تجربیات خود را به اشتراک بگذارند. اگر علاقه مند هستید ، ممکن است پزشک بتواند گروهی را در منطقه شما توصیه کند.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

شما احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده یا یک پزشک عمومی شروع خواهید کرد. در برخی موارد ، پزشک ممکن است شما را به متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود آورده شده است.

کاری که می توانید انجام دهید

هنگامی که قرار ملاقات می گذارید ، س askال کنید که آیا کاری قبل از انجام آن مانند روزه گرفتن قبل از انجام یک آزمایش خاص وجود دارد؟ لیستی از موارد زیر تهیه کنید:

  • علائم شما ، از جمله علائمی که به نظر می رسد با دلیلی که قرار ملاقات را تعیین کرده اید و زمان شروع آنها ارتباطی نداشته باشد
  • اطلاعات شخصی اصلی شامل سایر شرایطی که دارید و سابقه پزشکی خانوادگی
  • تمام داروها ، ویتامین ها یا مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها
  • سوالاتی برای پرسیدن پزشک خود

در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را همراهی کنید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به دست می آورید به خاطر بسپارید.

برای آتاکسی ، سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:

  • چه چیزی احتمالاً باعث بروز علائم من شده است؟
  • غیر از محتمل ترین علت ، سایر علل احتمالی چیست؟
  • به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
  • آیا احتمالاً شرایط من موقتی است یا مزمن؟
  • بهترین اقدام چیست؟
  • آیا دستگاه هایی وجود دارند که بتوانند در هماهنگی به من کمک کنند؟
  • من سایر شرایط سلامتی را دارم. چگونه می توانم آنها را به بهترین وجه باهم مدیریت کنم؟
  • آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید از آنها پیروی کنم؟
  • آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
  • آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم با خود ببرم؟ آنچه وب سایت ها انجام می دهندشما پیشنهاد می کنید؟
  • آیا از مطالعات تحقیقاتی آتاکسی می دانید که ممکن است در آن شرکت کنم؟

در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

انتظار شما از پزشک چیست

احتمالاً پزشک از شما سوالاتی مانند این موارد را می پرسد:

  • آیا علائم شما مداوم است یا گاه به گاه؟
  • شدت علائم چقدر است؟
  • به نظر می رسد چه چیزی علائم شما را بهبود می بخشد؟
  • به نظر می رسد چه چیزی علائم شما را بدتر می کند؟
  • آیا اعضای خانواده ای دارید که این نوع علائم را داشته باشند؟
  • آیا شما از الکل یا مواد مخدر استفاده می کنید؟
  • آیا در معرض سموم قرار گرفته اید؟
  • اخیراً ویروس داشته اید؟