نمای کلی

میوپاتی مادرزادی بیماری های نادر عضلانی است که بیشتر در هنگام تولد وجود دارد (مادرزادی) که ناشی از نقایص ژنتیکی است. میوپاتی مادرزادی انواع مختلفی دارد ، اما بیشتر آنها از ویژگی های مشترکی برخوردار هستند ، از جمله کمبود تن عضله و ضعف.

سایر علائم و نشانه های برخی از میوپاتی های مادرزادی شامل مشکلات تغذیه ای و تنفسی و همچنین شرایط اسکلتی مانند انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) ، ضعف استخوان ها (استئوپنی) یا مشکلات مفصل ران است. علائم و نشانه های میوپاتی مادرزادی ممکن است تا دیرتر در دوران نوزادی یا کودکی مشخص نباشد.

هیچ درمانی برای میوپاتی مادرزادی شناخته نشده است. با این حال ، پیشرفت های اخیر در ژن درمانی می تواند درمان میوپاتی های مادرزادی را فراهم کند. درمان های حمایتی ، از جمله درمان های جسمی ، شغلی و گفتاری ، پشتیبانی غذایی و کمک به تنفس ، ممکن است مفید باشد. مشاوره ژنتیک ممکن است به ارزیابی خطر میوپاتی مادرزادی در بارداری های آینده کمک کند.

علائم

علائم و نشانه ها بسته به نوع میوپاتی مادرزادی متفاوت است. شدت علائم و نشانه ها نیز متفاوت است ، اگرچه شرایط غالباً پایدار هستند و یا به آرامی پیشرفت می کنند.

علائم و نشانه های رایج عبارتند از:

• کمبود عضله
• ضعف عضلانی
• تأخیر در مهارت های حرکتی
• ضعف قابل توجه صورت
• افتادگی پلک ها
• گرفتگی عضله یا انقباض

میوپاتی مادرزادی انواع مختلفی دارد که برخی از آنها شامل موارد زیر است:

• بیماری هسته مرکزی. این وضعیت باعث ضعف عضلات و مشکلات رشد می شود. برخی از افراد ممکن است نسبت به بیهوشی عمومی (هیپرترمی بدخیم) واکنش قابل توجهی داشته باشند.
• میوپاتی هسته هسته ای. این شرایط نادر باعث ضعف عضلانی در صورت ، بازوها ، پاها و عضلات چشم و مشکلات تنفسی می شود.
• میوپاتی نامتناسب از نوع فیبر مادرزادی. فیبرهای کوچک در طی نمونه برداری روی بافت عضلانی یافت می شوند. این وضعیت باعث ضعف عضلانی در صورت ، گردن ، بازوها ، پاها و تنه می شود.
• میوپاتی Nemaline. میوپاتی Nemaline یکی از رایج ترین میوپاتی های مادرزادی است و باعث ضعف عضلانی در صورت ، گردن ، بازوها و پاها و گاهی اوقات اسکولیوز می شود. همچنین ممکن است باعث مشکلات تنفسی و تغذیه ای شود.
• بیماری چند مانیکور. این بیماری انواع مختلفی دارد و اغلب باعث ضعف شدید عضلات در بازوها و پاها و اسکولیوز می شود.
• میوپاتی میوتوبولار. این وضعیت نادر ، که فقط در مردان رخ می دهد ، باعث ضعف عضلات ، فلاپی و مشکلات تنفسی می شود.
• سایر میوپاتی ها از دیگر میوپاتی های نادر میوپاتی اتوفاژیک واکولار ، بیماری کلاهک ، میوپاتی مادرزادی با توقف میوژنز ، میوزین ذخیره میوزین (بدن هیالین) و میوپاتی بدن گورخر است.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

میوپاتی های مادرزادی معمولاً در بدو تولد مشاهده می شوند. اما اگر با رشد کودک خود متوجه کمبود میزان عضله یا تاخیر در مهارت های حرکتی شدید ، پزشک کودک را از نگرانی های شما مطلع کنید.

علل

نزدیک بینی مادرزادی به دلیل یک یا چند ناهنجاری ژنتیکی در ژن هایی که رشد عضلات را کنترل می کنند ، ایجاد می شود.

عوامل خطر

تنها عامل خطر شناخته شده برای میوپاتی های مادرزادی داشتن خویشاوندی با یکی از این بیماری ها یا یکی یا هر دو والدینی است که ژن جهش یافته ای را ایجاد می کنند.

عوارض

میوپاتی مادرزادی با تعدادی از عوارض همراه است ، از جمله:

• تأخیر در مهارت های حرکتی
• اسکولیوز
• ذات الریه
• نارسایی تنفسی
• مشکلات تغذیه

پیشگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از میوپاتی مادرزادی وجود ندارد. اگر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به میوپاتی مادرزادی هستید ، ممکن است بخواهید قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

یک مشاور ژنتیک به شما کمک می کند تا شانس داشتن فرزند مبتلا به میوپاتی مادرزادی را درک کنید. وی همچنین می تواند آزمایشات قبل از تولد را که در دسترس است توضیح دهد و به شما در توضیح جوانب مثبت و منفی آزمایش کمک کند.

تشخیص

برای تشخیص بیماری ، پزشک سابقه پزشکی و خانوادگی شما را بررسی می کند. وی برای یافتن علت ضعف عضله و رد سایر شرایط ، معاینه جسمی و عصبی انجام می دهد. پزشک شما ممکن است چندین آزمایش برای تشخیص میوپاتی مادرزادی انجام دهد.

• آزمایش خون. ممکن است برای تشخیص آنزیمی به نام کراتین کیناز تجویز شود.
• الکترومیوگرافی (EMG). الکترومیوگرافی فعالیت الکتریکی درون عضلات را اندازه گیری می کند.
• آزمایش ژنتیک. این ممکن است برای تأیید جهش خاصی در یک ژن مشخص توصیه شود.
• بیوپسی عضله. یک متخصص ممکن است نمونه کوچکی از بافت (بیوپسی) را از عضله شما خارج و بررسی کند.

تشخیص قبل از تولد

اگر سابقه خانوادگی میوپاتی مادرزادی دارید ، می توانید آزمایش قبل از تولد با حداقل تهاجم را انتخاب کنید. نمونه برداری از پرزهای جفتی می تواند پس از 11 هفته بارداری انجام شود. آمنیوسنتز می تواند بعد از 15 هفته انجام شود ، و کوردوسنتز کمی بعد از آن انجام می شود.

خطر از دست دادن بارداری همراه با این آزمایشات کمتر از 1٪ است.

درمان

میوپاتی مادرزادی قابل درمان نیست ، اما پزشکان می توانند به شما در مدیریت بیماری و علائم کمک کنند. درمان ممکن است شامل چندین گزینه باشد.

• مشاوره ژنتیک. مشاوران ژنتیک ممکن است به شما در درک ژنتیک این بیماری کمک کنند.
• داروها به درمان علائم برخی از میوپاتی ها کمک می کنند. به عنوان مثال ، داروی آلبوترول (Proair HFA ، Ventolin HFA ، others) ممکن است در برخی از میوپاتی های مادرزادی مفید باشد.
• پشتیبانی تغذیه ای و تنفسی. با پیشرفت بیماری ممکن است به پشتیبانی تغذیه ای یا تنفسی نیاز باشد.
• درمان های ارتوپدی. دستگاه های پشتیبانی ارتوپدی یا سایر روش های درمانی مانند جراحی برای اصلاح یا بهبود اسکولیوز یا انقباضات ممکن است مفید باشد.
• فیزیوتراپی ، شغلی یا گفتاردرمانی فیزیکی ، شغلی یا گفتار درمانی ممکن است به مدیریت علائم کمک کند. ورزش های هوازی با تأثیر کم ، مانند پیاده روی و شنا ، می تواند به حفظ قدرت ، تحرک و سلامت عمومی کمک کند. برخی از انواع تمرینات تقویت کننده نیز ممکن است مفید باشد.
• درمان تنفسی. برخی از بیماران نیاز به پشتیبانی تنفسی یا درمان های تنفسی دارند.

علاوه بر این روش های درمانی ، برخی از افراد مبتلا به میوپاتی مادرزادی ممکن است از ارزیابی یک متخصص غدد درون ریز بهره مند شوند. یک متخصص غدد می تواند سلامت استخوان را کنترل کند ، زیرا بیماری های استخوانی مانند پوکی استخوان و پوکی استخوان ممکن است در برخی از افراد مبتلا به میوپاتی مادرزادی ایجاد شود.

همچنین لازم است اقدامات احتیاطی برای جلوگیری از عفونت های تنفسی انجام شود. واکسیناسیون سالانه آنفلوانزا و واکسیناسیون منظم ذات الریه توصیه می شود. سعی کنید از تماس با هرکسی که عفونت تنفسی واضحی دارد خودداری کنید.

کنار آمدن و پشتیبانی

هنگامی که یاد می گیرید کودک شما میوپاتی مادرزادی دارد ، ممکن است طیف وسیعی از احساسات از جمله خشم ، ترس ، نگرانی ، غم و گناه را تجربه کنید. ممکن است شما ندانید که چه انتظاری داشته باشید و نگران توانایی خود در مراقبت از فرزند خود باشید. بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی اطلاعات و پشتیبانی است.

برای آماده سازی خود و مراقبت از فرزند خود این مراحل را در نظر بگیرید:

• تیمی از متخصصین معتمد پیدا کنید. شما باید در مورد تحصیلات و معالجه فرزند خود تصمیمات مهمی بگیرید. تیمی از ارائه دهندگان خدمات بهداشتی ، معلمان و درمانگرانی که به آنها اعتماد دارید ، بسازید. این متخصصان می توانند به ارزیابی منابع منطقه شما و توضیح برنامه های ایالتی و فدرال برای کودکان معلول کمک کنند.
• به خانواده های دیگری بپردازید که با همین مسائل سر و کار دارند. از پزشک خود بپرسید اگر جامعه شما یک گروه پشتیبانی برای والدین کودکان مبتلا به میوپاتی مادرزادی دارد. همچنین می توانید گروه های پشتیبانی اینترنتی را پیدا کنید. خانواده و دوستان نیز می توانند منبع درک و حمایت باشند.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

نزدیک بینی های مادرزادی اغلب در بدو تولد مشهود هستند. اما ، اثرات برخی از میوپاتی های مادرزادی ممکن است تا کودکی یا بعد از آن ظاهر نشود. در این صورت ، احتمالاً با مراجعه به پزشک متخصص اطفال یا پزشک مراقبت های اولیه کودک خود شروع خواهید کرد.

کاری که می توانید انجام دهید

• علائم و نشانه هایی را که کودک شما تجربه می کند بنویسید. هنگام شروع هر علامت را بنویسید.
• سابقه خانوادگی فرزند خود را بنویسید شامل جزئیات مربوط به مادر و مادر از طرف خانواده.
• در صورت امکان از یکی از اعضای خانواده یا دوست خود بخواهید که با شما بیاید. گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعاتی که هنگام قرار ملاقات به شما ارائه می شود دشوار باشد. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است به شما کمک کند توصیه های پزشک را بخاطر بسپارید.
• سوالات خود را بنویسید تا از پزشک خود بپرسید.

ممکن است وقت شما با پزشک محدود باشد ، بنابراین تهیه مجدد لیستی از سوالات ممکن است به شما کمک کند تا از وقت مشترک خود نهایت استفاده را ببرید. شاید بخواهید سوالات زیر را بپرسید:

• محتمل ترین علت این علائم چیست؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟ آیا این آزمایشات به آمادگی خاصی نیاز دارند؟
• آیا فرزند من نیاز به درمان دارد؟ اگر چنین است ، چه زمانی؟
• چه روش های درمانی موجود است و کدام یک را توصیه می کنید؟
• پیش آگهی چیست؟
• اگر فرزندان بیشتری داشته باشم ، احتمال بروز این شرایط در آنها چیست؟
• آیا بروشور یا سایر مواد چاپی وجود دارد که بتوانم با خود به خانه ببرم؟ بازدید از چه وب سایت هایی را توصیه می کنید؟

انتظار شما از پزشک چیست

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید وقت بیشتری صرف کنید ، مرور کنید. پزشک شما ممکن است بپرسد:

• چه موقع اولین بار علائم را مشاهده کردید؟
• آیا می توانید علائم را توصیف کنید؟
• چه زمانی این علائم رخ می دهد؟
• آیا علائم مداوم یا گاه به گاه بوده است؟
• به نظر می رسد علائم در حال بدتر شدن هستند؟
• آیا سابقه خانوادگی میوپاتی مادرزادی دارید؟
• به نظر می رسد هیچ چیزی علائم کودک شما را بهبود می بخشد؟
• آیا فرزند شما همانطور که انتظار می رفت رشد کرده و مراحل مهم رشد را برآورده کرده است؟