کوتولگی کوتاهی قد است که ناشی از یک بیماری ژنتیکی یا پزشکی است. کوتولگی به طور کلی به عنوان قد بزرگسالان 4 فوت 10 اینچ (147 سانتی متر) یا کمتر تعریف می شود. میانگین قد بزرگسالان در میان افراد کوتوله 4 فوت (122 سانتی متر) است.
بسیاری از شرایط پزشکی مختلف باعث کوتولگی می شوند. به طور کلی ، اختلالات به دو دسته گسترده تقسیم می شوند:
برخی از افراد اصطلاح "کوتاه قد" یا "افراد کوچک" را به جای "کوتوله" یا "کوتولگی" ترجیح می دهند. بنابراین مهم است که به اولویت شخصی که این اختلال را دارد حساس باشد. اختلالات کوتاهی قد ، کوتاهی قد خانوادگی را شامل نمی شود قد کوتاه که با رشد طبیعی استخوان یک تغییر طبیعی در نظر گرفته می شود.
علائم و نشانه ها غیر از قد کوتاه در طیف اختلالات به طور قابل توجهی متفاوت است.
کوتولگی نامتناسب
اکثر افراد مبتلا به کوتولگی دچار اختلالاتی هستند که باعث کوتاهی قد کوتاه می شود. معمولاً این بدان معناست که فردی دارای یک تنه به اندازه متوسط و اندام بسیار کوتاه است اما برخی از افراد ممکن است دارای یک تنه بسیار کوتاه و اندام کوتاه شده (اما به طور نامتناسب بزرگ) باشند. در این اختلالات ، سر در مقایسه با بدن به طور نامتناسبی بزرگ است.
تقریباً همه افرادی که دچار کوتولگی نامتناسب هستند از ظرفیت های فکری عادی برخوردارند. استثنائات نادر معمولاً نتیجه یک عامل ثانویه مانند مایعات اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی) است.
شایعترین علت کوتوله گرایی اختلالی به نام آکندروپلازی است که باعث کوتاهی قد کوتاه می شود. این اختلال معمولاً به موارد زیر منجر می شود:
علت دیگر کوتولگی نامتناسب ، اختلال نادری به نام دیسپلازی اسپوندیلوفیفیزیال دیسپلازی مادرزادی (SEDC) است. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
کوتولگی متناسب
کوتولگی متناسب ناشی از شرایط پزشکی موجود در بدو تولد یا ظهور در اوایل کودکی است که رشد و تکامل کلی را محدود می کند. بنابراین سر ، تنه و اندام ها همه کوچک هستند ، اما متناسب با یکدیگر هستند. از آنجا که این اختلالات روی رشد کلی تأثیر می گذارد ، بسیاری از آنها منجر به رشد ضعیف یک یا چند سیستم بدن می شود.
کمبود هورمون رشد علت نسبتاً شایع کوتولگی متناسب است. این اتفاق زمانی رخ می دهد که غده هیپوفیز نتواند منبع کافی هورمون رشد را تولید کند ، که برای رشد طبیعی کودکان ضروری است. علائم شامل:
چه موقع به پزشک مراجعه کنید
علائم و نشانه های کوتولگی نامتناسب غالباً در بدو تولد یا در اوایل نوزادی وجود دارد. کوتولگی متناسب ممکن است بلافاصله آشکار نشود. اگر در مورد رشد یا رشد کلی کودک خود نگرانی دارید به پزشک کودک خود مراجعه کنید.
بیشتر شرایط مربوط به کوتولگی اختلالات ژنتیکی است ، اما علل برخی اختلالات ناشناخته است. بیشتر موارد کوتولگی ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی در اسپرم پدر یا تخمک مادر است نه از ترکیب کامل ژنتیکی هر یک از والدین.
آکندروپلازی
حدود 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی از پدر و مادرهایی با قد متوسط متولد می شوند. یک فرد مبتلا به آکندروپلازی و دارای دو پدر و مادر با اندازه متوسط ، یک نسخه جهش یافته از ژن مرتبط با این اختلال و یک نسخه طبیعی از ژن دریافت کرد. فرد مبتلا ممکن است یک نسخه جهش یافته یا عادی را به فرزندان خود منتقل کند.
سندرم ترنر
سندرم ترنر ، وضعیتی که فقط دختران و زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یک کروموزوم جنسی (کروموزوم X) از بین رفته یا از بین رفته باشد. یک ماده از هر یک از والدین یک کروموزوم X را به ارث می برد. دختری که مبتلا به سندرم ترنر است فقط یک کپی کاملاً فعال از کروموزوم جنسی زن دارد تا دو نسخه.
کمبود هورمون رشد
علت کمبود هورمون رشد را گاهی اوقات می توان در یک جهش یا آسیب ژنتیکی جستجو کرد ، اما برای اکثر افراد مبتلا ، هیچ دلیلی قابل شناسایی نیست.
علل دیگر
سایر دلایل کوتولگی شامل سایر اختلالات ژنتیکی ، کمبود سایر هورمون ها یا تغذیه نامناسب است. گاهی اوقات علت آن ناشناخته است.
عوارض مربوط به کوتولگی ممکن است بسیار متفاوت باشد ، اما برخی از عوارض در تعدادی از بیماری ها مشترک است.
کوتولگی نامتناسب
ویژگی های مشخصه جمجمه ، ستون فقرات و اندام ها که در اکثر اشکال کوتوله گرایی نامتناسب به اشتراک گذاشته می شود ، منجر به برخی مشکلات رایج می شود:
کوتولگی متناسب
با کوتولگی متناسب ، مشکلات رشد و نمو اغلب منجر به عوارضی در اندامهای ضعیف رشد کرده می شود. به عنوان مثال ، مشکلات قلبی که اغلب با سندرم ترنر اتفاق می افتد می توانند تأثیر قابل توجهی بر سلامت داشته باشند. عدم بلوغ جنسی همراه با کمبود هورمون رشد یا سندرم ترنر هم بر رشد جسمی و هم بر عملکرد اجتماعی تأثیر می گذارد.
بارداری
زنان مبتلا به کوتولگی نامتناسب ممکن است در دوران بارداری دچار مشکلات تنفسی شوند. سزارین (زایمان سزارین) تقریباً همیشه لازم است زیرا اندازه و شکل لگن امکان زایمان واژینال را فراهم نمی کند.
برداشت های عمومی
اکثر افراد مبتلا به کوتولگی ترجیح می دهند که به یک بیماری برچسب گذاری نشوند. با این حال ، برخی از افراد ممکن است خود را کوتوله ، افراد کوچک یا کوتاه قد معرفی کنند. کلمه "میدجت" به طور کلی اصطلاحی توهین آمیز تلقی می شود.
افراد با قد متوسط ممکن است در مورد افراد مبتلا به کوتولگی تصورات غلط داشته باشند. و به تصویر کشیدن افراد مبتلا به کوتولگی در فیلم های مدرن اغلب شامل کلیشه ها است. باورهای غلط می تواند بر عزت نفس فرد تأثیر بگذارد و فرصت های موفقیت در مدرسه یا شغل را محدود کند.
کودکان مبتلا به کوتولگی به ویژه در معرض اذیت و تمسخر همکلاسی ها قرار دارند. از آنجا که کوتولگی نسبتاً غیرمعمول است ، کودکان ممکن است از همسالان خود جدا باشند.
پزشک متخصص اطفال شما تعدادی فاکتور را ارزیابی می کند تا رشد کودک شما را ارزیابی کند و تشخیص دهد که آیا او به یک اختلال مرتبط با کوتولگی مبتلا است. در صورت مشاهده نامتناسب بودن اندامهای بسیار کوتاه با تنه ، در برخی موارد ، ممکن است در هنگام سونوگرافی قبل از تولد ، کوتولگی نامتناسب مشکوک شود.
آزمایشات تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تیم مراقبت های بهداشتی
تعدادی از اختلالات ایجاد کوتولگی می تواند باعث بروز مشکلات مختلفی در رشد و عوارض پزشکی شود. چندین متخصص ممکن است در غربالگری شرایط خاص ، تشخیص ، توصیه درمان و ارائه مراقبت دخیل باشند. این تیم ممکن است با تغییر نیازهای کودک شما پیشرفت کند و پزشک خانواده یا متخصص اطفال می توانند مراقبت ها را هماهنگ کنند.
متخصصان تیم مراقبت شما ممکن است شامل موارد زیر باشند:
هدف از درمان به حداکثر رساندن عملکرد و استقلال است. اکثر درمان های کوتولگی باعث افزایش قد نمی شوند اما ممکن است مشکلات ناشی از عوارض را اصلاح یا تسکین دهند.
درمان های جراحی
روشهای جراحی که ممکن است مشکلات افراد دچار کوتولگی نامتناسب را اصلاح کند شامل موارد زیر است:
هورمون درمانی
در افراد مبتلا به کوتولگی به دلیل کمبود هورمون رشد ، درمان با تزریق نسخه مصنوعی هورمون ممکن است باعث افزایش قد نهایی شود. در بیشتر موارد ، کودکان چندین سال تزریق روزانه انجام می دهند تا زمانی که به حداکثر قد بزرگسالان برسند اغلب در حد متوسط بزرگسالان برای خانواده آنها است.
برای اطمینان از بلوغ بزرگسالان ، مانند افزایش مناسب در عضله یا چربی ، ممکن است درمان در تمام سالهای نوجوانی و اوایل بزرگسالی ادامه یابد. برخی از افراد ممکن است به مادام العمر درمانی نیاز داشته باشند. درمان مدر صورت کمبود هورمون های مرتبط با آنها نیز تکمیل می شود.
درمان دختران مبتلا به سندرم ترنر نیز برای شروع بلوغ و دستیابی به رشد جنسی بزرگسالان ، به استروژن و هورمون درمانی مرتبط نیاز دارد. درمان جایگزینی استروژن معمولاً در طول زندگی تا زمانی که زنان مبتلا به سندرم ترنر به سن متوسط یائسگی نرسند ادامه می یابد.
مکمل هورمون رشد برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی قد نهایی بزرگسالان را افزایش نمی دهد.
مراقبت های بهداشتی در حال انجام
معاینات منظم و مراقبت های مداوم توسط یک پزشک آشنا با کوتوله گرایی می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. به دلیل طیف وسیعی از علائم و عوارض ، درمان ها به گونه ای تنظیم می شوند که مشکلات موجود از جمله ارزیابی و درمان عفونت گوش ، تنگی ستون فقرات یا آپنه خواب را برطرف کنند.
بزرگسالان مبتلا به کوتولگی باید تحت نظر قرار گیرند و از نظر مشکلاتی که در طول زندگی رخ می دهد تحت درمان قرار گیرند.
طولانی شدن اندام
برخی از افراد مبتلا به کوتولگی انتخاب می کنند تحت عمل جراحی بنام افزایش اندام کشیده قرار بگیرند. این روش برای بسیاری از افراد مبتلا به کوتولگی بحث برانگیز است زیرا مانند همه جراحی ها خطرات آن نیز وجود دارد. به دلیل استرس جسمی و جسمی که با چندین روش درگیر است ، انتظار برای تصمیم گیری در مورد طولانی شدن اندام تا زمانی که فرد مبتلا به کوتولگی به اندازه کافی بزرگ باشد تا بتواند در تصمیم گیری شرکت کند ، توصیه می شود.
در مورد مراقبت در منزل با پزشک متخصص اطفال یا متخصص خود صحبت کنید. موضوعاتی که به ویژه برای کودکان مبتلا به کوتولگی نامتناسب بسیار مهم است عبارتند از:
اگر کودک شما دچار کوتولگی است ، می توانید چند مرحله برای کمک به او در کنار آمدن با چالش ها و عملکرد مستقل خود انجام دهید:
نحوه یادگیری اینکه کودک شما دچار کوتولگی است به میزان تأثیر آن بر رشد وی بستگی دارد. کوتولگی نامتناسب معمولاً از بدو تولد یا اوایل نوزادی آشکار می شود. کوتولگی متناسب ممکن است در اواخر کودکی یا سال های نوجوانی در صورت لرز تشخیص داده نشود با سرعت مورد انتظار رشد نمی کند.
ویزیت های خوب کودک و معاینه های سالانه
مهم است که کودک خود را به همه دیدارهای منظم و ملاقات های سالانه کودک در تمام دوران کودکی با برنامه ریزی منظم برسانید. این ویزیت ها فرصتی برای پزشک کودک شما برای پیگیری رشد ، یادداشت تأخیر در رشد مورد انتظار و شناسایی سایر مشکلات رشد جسمی است.
سوالاتی که ممکن است پزشک کودک از شما بپرسد عبارتند از:
صحبت با پزشک در مورد کوتولگی
اگر پزشک خانواده یا متخصص اطفال معتقد است که کودک شما علائمی از کوتولگی دارد ، ممکن است بخواهید در مورد این سالات بحث کنید:
تهیه و پیش بینی سوالات به شما کمک می کند تا از وقت ملاقات خود نهایت استفاده را ببرید.