پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری نادر و ارثی است که به دلیل نقص در ژن آدنوماتوس پولیپوز کلی (APC) ایجاد می شود. بیشتر افراد ژن را از والدین به ارث می برند. اما برای 25 تا 30 درصد افراد ، جهش ژنتیکی خود به خود اتفاق می افتد.
FAP باعث تشکیل بافت اضافی (پولیپ) در روده بزرگ (روده بزرگ) و راست روده شما می شود. پولیپ ها همچنین می توانند در دستگاه گوارش فوقانی ، به ویژه قسمت فوقانی روده کوچک (اثنی عشر) رخ دهند. در صورت عدم درمان ، پولیپ های روده بزرگ و راست روده ممکن است در 40 سالگی سرطانی شوند.
بیشتر افراد مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی در نهایت برای جلوگیری از سرطان نیاز به جراحی برای برداشتن روده بزرگ دارند. پولیپ های اثنی عشر همچنین می توانند به سرطان مبتلا شوند ، اما معمولاً با نظارت دقیق و از بین بردن منظم پولیپ ها می توان آنها را کنترل کرد.
برخی از افراد حالت خفیف تری از بیماری دارند که به آن پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ضعیف (AFAP) می گویند. افراد مبتلا به AFAP معمولاً پولیپ روده بزرگ کمتری دارند (به طور متوسط 30) و بعداً در زندگی به سرطان مبتلا می شوند.
علامت اصلی FAP صدها یا حتی هزاران پولیپ است که در روده بزرگ و راست روده رشد می کند ، معمولاً در اواسط نوجوانی شروع می شود. پولیپ ها تقریباً 100 درصد مطمئناً تا 40 سالگی به سرطان روده بزرگ یا سرطان رکتوم تبدیل می شوند.
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی به دلیل نقص ژنی ایجاد می شود که معمولاً از والدین به ارث می رسد. اما برخی از افراد ژن غیرطبیعی ایجاد می کنند که باعث بروز این بیماری می شود.
اگر پدر یا مادر ، فرزند ، برادر یا خواهر مبتلا به این بیماری داشته باشید خطر ابتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بیشتر است.
علاوه بر سرطان روده بزرگ ، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی می تواند عوارض دیگری نیز ایجاد کند:
جلوگیری از FAP امکان پذیر نیست ، زیرا یک بیماری ژنتیکی ارثی است. با این حال ، اگر شما یا فرزندتان به دلیل داشتن یکی از اعضای خانواده در معرض خطر FAP هستید ، به آزمایش و مشاوره ژنتیک نیاز خواهید داشت.
در صورت داشتن FAP ، به غربالگری منظم و در صورت نیاز به جراحی نیاز خواهید داشت. جراحی می تواند از بروز سرطان روده بزرگ یا سایر عوارض جلوگیری کند.
با یک آزمایش خون ساده می توانید ژن غیرطبیعی عامل FAP را تشخیص دهید. آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است تشخیص دهد که آیا شما در معرض عوارض FAP هستید. پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را به شما پیشنهاد دهد اگر:
رد کردن FAP باعث می شود کودکان در معرض خطر سالها غربالگری و پریشانی عاطفی انجام نشوند. در مورد كودكانی كه این ژن را دارند ، غربالگری و درمان مناسب خطر سرطان را بسیار كاهش می دهد.
پزشک شما ممکن است معاینات تیروئید و سایر آزمایشات را برای تشخیص سایر مشکلات پزشکی که در صورت داشتن FAP ممکن است رخ دهد ، توصیه کند.
در ابتدا ، پزشک شما هرگونه پولیپ کوچک را که در معاینه کولونوسکوپی یافت می شود ، از بین می برد. در نهایت ، پولیپ ها بسیار زیاد می شوند تا به طور جداگانه از بین بروند ، معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی. در این صورت برای جلوگیری از سرطان روده بزرگ به جراحی نیاز خواهید داشت. در صورت سرطانی بودن پولیپ نیز به جراحی نیاز خواهید داشت. ممکن است برای AFAP نیازی به جراحی نباشید.
جراح شما ممکن است تصمیم بگیرد که عمل جراحی شما را به روش لاپاراسکوپی انجام دهد ، از طریق چندین برش کوچک که برای بسته شدن فقط به دو یا دو کوک احتیاج دارد. این جراحی با حداقل تهاجم معمولاً مدت زمان بستری در بیمارستان را کاهش می دهد و به شما امکان می دهد با سرعت بیشتری بهبود یابید.
بسته به شرایط خود ، ممکن است یکی از انواع زیر را برای جراحی برداشتن بخشی یا کل روده بزرگ داشته باشید:
جراحی FAP را درمان نمی کند. پولیپ ها می توانند در قسمت های باقیمانده یا بازسازی شده روده بزرگ ، معده و روده کوچک شما تشکیل شوند. بسته به تعداد و اندازه پولیپ ها ، برداشتن آنها از طریق آندوسکوپی ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به سرطان کافی نباشد. ممکن است به جراحی اضافی نیاز داشته باشید.
به غربالگری منظم نیاز خواهید داشت و در صورت نیاز درمان کنید برای عوارض پلی پوز آدنوماتوز خانوادگی که می تواند پس از جراحی روده بزرگ ایجاد شود. بسته به سابقه و نوع جراحی شما ، غربالگری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
بسته به نتایج غربالگری شما ، پزشک ممکن است برای موارد زیر درمان های دیگری انجام دهد:
محققان همچنان ارزیابی می کننددرمان های اولیه برای FAP. به طور خاص ، استفاده از مسکن ها مانند آسپرین و داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) و همچنین داروی شیمی درمانی در حال بررسی است.
برخی از افراد گفتگو با دیگران که تجربیات مشابه را به اشتراک می گذارند مفید است. پیوستن به یک گروه پشتیبانی آنلاین را در نظر بگیرید یا از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی منطقه خود سوال کنید.
ممکن است وقت شما با پزشک محدود باشد ، بنابراین سعی کنید لیستی از سوالات را تهیه کنید. برای FAP ، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد: