کمبود acyl-CoA دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD) نوعی اختلال ارثی است که از شکستن برخی چربی ها در بدن و تبدیل آنها به انرژی جلوگیری می کند. در نتیجه ، سطح قند در خون شما می تواند به طور خطرناکی پایین بیاید (افت قند خون). MCAD کمبود از بدو تولد وجود دارد و یک شرایط مادام العمر.
کمبود قند خون درمان نشده ناشی از MCAD کمبود می تواند منجر به تشنج ، مشکلات تنفسی ، کما و سایر مشکلات جدی سلامتی شود. >
در ایالات متحده ، همه ایالت ها MCAD کمبود هنگام تولد به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان. اگر MCAD کمبود زود تشخیص داده شود و درمان شود ، می توان از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی این اختلال را به خوبی کنترل کرد.
علائم و نشانه های MCAD کمبود معمولاً اولین بار در نوزادان و کودکان خردسال ظاهر می شود. در موارد نادر ، این اختلال تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.
علائم و نشانه ها در افراد با MCAD کمبود دارند ، اما به طور معمول شامل موارد زیر هستند:
هیپوگلیسمی می تواند توسط موارد زیر ایجاد شود:
گاهی اوقات ممکن است دوره های افت قند خون بدون علائم در این دوره ها رخ دهد.
در ایالات متحده ، همه برنامه های غربالگری نوزادان اکنون از نظر کمبود MCAD اگر علائم و نشانه های MCAD را مشاهده کردید یا اگر نگران سلامتی فرزند خود هستید ، با پزشک خود تماس بگیرید. پس از ارزیابی اولیه ، شما ممکن است به پزشکی آموزش دیده در ارزیابی و درمان MCAD کمبود و سایر اعضای تیم مراقبت های بهداشتی مانند یک متخصص رژیم درمانی مراجعه کنید. .
وقتی مقدار کافی آنزیم MCAD در بدن ندارید ، چربی های خاصی به نام اسیدهای چرب زنجیره متوسط نمی توانند تجزیه و تبدیل به انرژی شود. این منجر به افت قند خون و انرژی کم می شود. همچنین ، اسیدهای چرب می توانند در بافت های بدن جمع شده و به کبد و مغز آسیب برسانند.
MCAD کمبود از هر دو والدین به ارث می رسد. اگرچه هر دو والدین ناقل هستند هر یک از آنها یک ژن غیرطبیعی دارند آنها به طور معمول علائم بیماری را ندارند. کودک مبتلا دو نسخه از ژن غیر طبیعی را به ارث می برد از هر والد یکی.
اگر فقط یک ژن آسیب دیده را به ارث برده باشید ، MCAD کمبود نخواهید داشت ، اما ناقل آن هستید و می توانید وضعیت غیرطبیعی را عبور دهید. به فرزندان خود ژن دهید. اما آنها به این بیماری مبتلا نخواهند شد مگر اینکه ژن آسیب دیده را از والدین دیگر خود به ارث ببرند.
اگر کمبود قند خون ناشی از MCAD کمبود درمان نشود ، می تواند منجر به موارد زیر شود:
MCAD کمبود از طریق غربالگری نوزادان و پس از آن آزمایش ژنتیکی تشخیص داده می شود.
قسمتهایی از قند خون پایین (افت قند خون) که تصور می شود ناشی از MCAD باشد کمبود با بحث در مورد علائم و نشانه ها ارزیابی می شود ، به عنوان و همچنین عادات غذایی ، معمولاً آزمایشات آزمایشگاهی برای شناسایی مشکلات متابولیسم و درمان یا پیشگیری از عوارض انجام می شود.
غربالگری نوزاد در بدو تولد باعث می شود کمبود زود تشخیص داده شود ، قبل از بروز علائم ، درمان شود و از بروز عوارض جلوگیری کند. پس از شناسایی ، می توان این اختلال را از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی کنترل کرد.
هدف اصلی درمان MCAD کمبود این است که از بروز مشکلات ناشی از افت قند خون جلوگیری کند. نوزادانی که MCAD کمبود دارند ، برای حفظ قند خون و جلوگیری از افت قند خون ، به تغذیه مکرر با کالری کافی از کربوهیدرات های پیچیده نیاز دارند. کودکان و بزرگسالان نیز طبق یک برنامه منظم غذا خوردن به کربوهیدرات های پیچیده کافی احتیاج دارند. برای تهیه یک برنامه درمانی متناسب با نیازهای متابولیکی کودک یا کودک خود ، با تیم مراقبت های بهداشتی خود از جمله یک متخصص تغذیه همکاری کنید.
مدت زمانی که برای روزه داری ایمن است ممکن است با توجه به سن و توصیه های تیم مراقبت های بهداشتی شما متفاوت باشد. به عنوان مثال ، در طی چهار ماه اول زندگی ، ممکن است زمان ناشتایی نوزادان بیش از چهار ساعت نباشد. زمان روزه داری ممکن است به تدریج تا 12 ساعت در یک سالگی افزایش یابد. کودکان و بزرگسالان نباید بیش از 12 ساعت روزه بگیرند.
معمولاً توصیه هایی برای جلوگیری از افت قند خون شامل موارد زیر است:
تیم مراقبت های بهداشتی شما ممکن است مکمل کارنیتین را برای کمک به متابولیسم اسیدهای چرب توصیه کنند.
با پزشک خود درمورد اینکه در صورت بروز علائم و نشانه های افت قند خون چه کاری باید انجام دهید تا یک برنامه اضطراری داشته باشید ، صحبت کنید. استراتژی ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
درک والدین و خانواده از این وضعیت برای مراقبت مداوم و پیشگیری از وقایع و عوارض افت قند خون حیاتی است. نکات پیشگیری شامل موارد زیر است:
اگر به شما یا فرزندتان کمبود MCAD مبتلا شده است ، از یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید یا کارت پزشکی داشته باشید. با این کار ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به شما اطلاع می دهند ، حتی در مواقع اضطراری. از پزشک خود در مورد اطلاعات متخصصان مراقبت های بهداشتی سوال کنید که می توانید در صورت نیاز به مراقبت های اضطراری کودک با خود حمل کنید.
مراقبت از کودک یا عضوی از خانواده با اختلال مادام العمر مانند MCAD کمبود می تواند استرس زا و طاقت فرسا باشد. این راهکارها را در نظر بگیرید: