بیماری پلی کیستیک کلیه (PKD) نوعی اختلال ارثی است که در آن خوشه های کیست عمدتاً در کلیه شما ایجاد می شوند و باعث بزرگ شدن کلیه ها و از بین رفتن عملکرد آنها می شود. کیست ها کیسه های گرد غیرسرطانی حاوی مایع هستند. اندازه کیست ها متفاوت است و می توانند بسیار بزرگ شوند. وجود بسیاری از کیست ها یا کیست های بزرگ می تواند به کلیه ها آسیب برساند.
بیماری پلی کیستیک کلیه همچنین می تواند باعث ایجاد کیست در کبد و سایر نقاط بدن شود. این بیماری می تواند عوارض جدی از جمله فشار خون و نارسایی کلیه ایجاد کند.
PKD از نظر شدت بسیار متفاوت است و برخی از عوارض قابل پیشگیری هستند. تغییر شیوه زندگی و درمان ها ممکن است به کاهش آسیب کلیه ها از عوارض کمک کند.
علائم بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند شامل موارد زیر باشد:
غیر معمول نیست که افراد سالها بدون اطلاع از آن به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا باشند.
در صورت بروز برخی علائم و نشانه های بیماری کلیه پلی کیستیک ، به پزشک خود مراجعه کنید. اگر یک خویشاوند درجه یک دارید پدر و مادر ، خواهر و برادر یا فرزند با بیماری کلیه پلی کیستیک ، برای بررسی غربالگری این اختلال به پزشک مراجعه کنید.
ژن های غیر طبیعی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شوند ، به این معنی که در بیشتر موارد ، این بیماری در خانواده ها وجود دارد. گاهی اوقات ، جهش ژنتیکی به خودی خود (خود به خودی) رخ می دهد ، به طوری که هیچ یک از والدین نسخه ای از ژن جهش یافته را ندارند.
دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک ، ناشی از نقایص مختلف ژنتیکی ، عبارتند از:
بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD). علائم و نشانه های ADPKD اغلب در سنین مختلف ایجاد می شوند از 30 و 40. در گذشته ، این نوع بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان نامیده می شد ، اما کودکان می توانند به این اختلال مبتلا شوند.
فقط یکی از والدین باید این بیماری را داشته باشد تا به فرزندان منتقل شود. اگر یکی از والدین ADPKD داشته باشد ، هر کودک 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این فرم بیشتر موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد.
بیماری کلیوی اتوزومال مغلوب کلیه (ARPKD). این نوع بسیار کمتر از ADPKD است. علائم و نشانه ها اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می شوند. بعضی اوقات ، علائم تا اواخر کودکی یا دوران بلوغ ظاهر نمی شوند.
برای انتقال این نوع از بیماری ، هر دو والدین باید ژن غیرطبیعی داشته باشند. اگر پدر و مادر هر دو ژن این اختلال را داشته باشند ، هر کودک 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.
عوارض مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک عبارتند از:
از دست دادن عملکرد کلیه. از دست دادن پیشرونده عملکرد کلیه یکی از جدی ترین عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک است. تقریباً نیمی از مبتلایان به بیماری تا 60 سالگی نارسایی کلیه دارند.
PKD می تواند در توانایی کلیه ها برای جلوگیری از ساختن مواد زائد به سطوح سمی تداخل ایجاد کند ، شرایطی که اورمیه نامیده می شود. با بدتر شدن بیماری ، ممکن است بیماری در مرحله نهایی کلیه (کلیه) ایجاد شود ، برای ادامه زندگی شما دیالیز کلیه یا پیوند ضروری است.
اگر به بیماری کلیه کیستیک مبتلا هستید و قصد فرزندآوری دارید ، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند خطر انتقال بیماری به فرزندان خود را ارزیابی کنید.
سالم نگه داشتن کلیه ها ممکن است به جلوگیری از برخی از عوارض این بیماری کمک کند. یکی از مهمترین راههایی که می توانید از کلیه ها محافظت کنید ، کنترل فشار خون است.
در اینجا چند نکته برای کنترل فشار خون آورده شده است:
برای بیماری کلیه پلی کیستیک ، آزمایشات خاصی می تواند اندازه و تعداد کیست های کلیه را تشخیص دهد و میزان بافت سالم کلیه را ارزیابی کند ، از جمله:
شدت بیماری کلیه پلی کیستیک از فردی به فرد دیگر متفاوت است حتی در میان اعضای یک خانواده. غالباً ، افراد مبتلا به PKD به مرحله نهایی بیماری کلیوی بین سنین 55 تا 65 سال می رسند. اما برخی از افراد مبتلا به PKD یک بیماری خفیف دارند و ممکن است هرگز به مرحله نهایی بیماری کلیه منتهی نشوند.
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک شامل مقابله با علائم ، علائم و عوارض زیر در مراحل اولیه است:
رشد کیست کلیه. درمان با تولوپتان ممکن است برای بزرگسالانی که در معرض خطر پیشرفت سریع هستند ADPKD توصیه شود. Tolvaptan (جینارک ، سامسکا) قرصی است که شما از طریق دهان مصرف می کنید و باعث می شود سرعت رشد کیست کلیه و کاهش عملکرد کلیه شما کاهش یابد.
هنگام استفاده از تولوپتان خطر آسیب جدی کبد وجود دارد و می تواند با سایر داروهایی که مصرف می کنید تداخل داشته باشد. بهتر است هنگام مصرف تولوپتان به پزشکی که متخصص سلامت کلیه است (متخصص نفرولوژیست) مراجعه کنید تا بتوانید از نظر عوارض جانبی و عوارض احتمالی تحت نظر باشید.
فشار خون بالا. کنترل فشار خون بالا می تواند پیشرفت بیماری را به تأخیر بیندازد و آسیب کلیوی بیشتر را کند کند. ترکیب یک رژیم غذایی کم سدیم و کم چربی که دارای مقدار پروتئین و کالری متوسط با عدم استعمال سیگار است ، افزایش ورزش و کاهش استرس می تواند به کنترل فشار خون بالا کمک کند.
با این حال ، داروها معمولاً برای کنترل فشار خون بالا مورد نیاز هستند. از داروهایی به نام مهار کننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین II (ARB) اغلب برای کنترل فشار خون بالا استفاده می شود.
آنوریسم. اگر شما دچار پلی کیست هستیدبیماری کلیه کلیه و سابقه خانوادگی پارگی آنوریسم مغز (داخل جمجمه) ، پزشک شما ممکن است غربالگری منظم آنوریسم داخل جمجمه را توصیه کند.
اگر آنوریسم کشف شود ، بسته به اندازه آن ، قطع آنوریسم برای کاهش خطر خونریزی ممکن است یک گزینه باشد. درمان غیر جراحی آنوریسم کوچک ممکن است شامل کنترل فشار خون بالا و کلسترول خون بالا و همچنین ترک سیگار باشد.
درمان زودهنگام بهترین شانس را برای کند شدن روند پیشرفت بیماری کلیه پلی کیستیک فراهم می کند.
مانند سایر بیماری های مزمن ، داشتن بیماری کلیه پلی کیستیک ممکن است احساس طاقت فرسایی کند. حمایت از دوستان و خانواده در برخورد با یک بیماری مزمن مهم است. علاوه بر این ، یک مشاور ، روانشناس ، روانپزشک یا روحانی ممکن است کمک کند.
همچنین ممکن است پیوستن به یک گروه پشتیبانی را در نظر بگیرید. اگرچه برای همه مناسب نیست ، اما گروه های پشتیبانی می توانند اطلاعات مفیدی درباره درمان ها و مقابله با آنها ارائه دهند. و بودن در کنار افرادی که می فهمند چه چیزی را پشت سر می گذارید باعث می شود کمتر احساس تنهایی کنید.
از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی در جامعه خود سوال کنید.
شما احتمالاً با مراجعه به ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود شروع خواهید کرد. با این حال ، ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه بهداشت کلیه (متخصص نفرولوژی) مراجعه کنید. حتی اگر آزمایش خون نشان دهد که هنوز عملکرد طبیعی کلیه دارید ، ممکن است از شروع یک درمان تخصصی در اوایل بیماری بهره مند شوید.
در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود آورده شده است.
هنگامی که قرار ملاقات می گذارید ، سوال کنید که آیا کاری قبل از انجام آن مانند روزه گرفتن قبل از انجام یک آزمایش خاص وجود دارد؟ لیستی از موارد زیر تهیه کنید:
در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را همراهی کنید تا به شما کمک کند اطلاعات دریافتی را به خاطر بسپارید.
در مورد بیماری کلیه پلی کیستیک ، سوالاتی که باید از پزشک بپرسید عبارتند از:
در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
احتمالاً پزشک از شما سوالاتی مانند این موارد را می پرسد: