توبروس اسکلروزیس (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis) ، که به آن کمپلکس اسکلروز توبروس (سل) نیز گفته می شود ، یک بیماری ژنتیکی غیرمعمول است که باعث می شود تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) - رشد غیرمنتظره بافت طبیعی - در بسیاری از قسمت های بدن ایجاد شود. علائم و نشانه ها بسته به محل رشد و شدت آسیب دیدگی فرد متفاوت باشد.
سل اسکلروزیس اغلب در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود. برخی از افراد مبتلا به بیماری سل سل دارای چنان علائم و نشانه های خفیفی هستند که تا بزرگسالی این بیماری تشخیص داده نمی شود یا تشخیص داده نمی شود.
اگرچه هیچ درمانی برای بیماری سل وجود ندارد و نمی توان روند یا شدت اختلال را پیش بینی کرد ، اما درمان ها برای کنترل علائم در دسترس هستند.
علایم توبروز اسکلروزیس در اثر رشد غیر سرطانی (تومورهای خوش خیم) در قسمت هایی از بدن ، معمولاً در مغز ، چشم ها ، کلیه ها ، قلب ، ریه ها و پوست ایجاد می شود ، اگرچه هر قسمت از بدن می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. علائم بسته به اندازه یا محل رشد بیش از حد ممکن است از خفیف تا شدید باشد.
اگرچه علائم و نشانه ها برای هر فرد مبتلا به بیماری سل غده ای منحصر به فرد است ، اما می تواند شامل موارد زیر باشد:
علائم و نشانه های بیماری سل غده ای ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا اولین علائم و نشانه ها ممکن است در دوران کودکی یا حتی سال ها بعد در بزرگسالی مشهود باشد.
اگر نگران رشد کودک خود هستید یا متوجه هر یک از علائم یا نشانه های بیماری سل غده ای می شوید ، با پزشک کودک خود تماس بگیرید.در بالا
علائم و نشانه های بیماری سل غده ای ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا اولین علائم و نشانه ها ممکن است در دوران کودکی یا حتی سال ها بعد در بزرگسالی مشهود باشد.
اگر نگران رشد کودک خود هستید و یا متوجه علائم یا نشانه های بیماری سل غده ای شدید که در بالا توضیح داده شد ، با پزشک کودک خود تماس بگیرید.
بیماری اسکلروز سل می تواند نتیجه هر یک از موارد زیر باشد:
اگر به بیماری سل مبتلا به سل مبتلا باشید ، تا 50 درصد احتمال انتقال بیماری به فرزندان بیولوژیک خود را دارید. شدت بیماری ممکن است متفاوت باشد. یکی از والدین مبتلا به بیماری سل غده ای ممکن است فرزندی داشته باشد که نوع خفیف یا شدیدتری از این اختلال را داشته باشد.
بسته به محل رشد غیر سرطانی (تومورهای خوش خیم) و اندازه آنها ، می توانند در افراد مبتلا به سل سل ، عوارض شدید یا تهدید کننده زندگی ایجاد کنند. در اینجا چند نمونه از عوارض ذکر شده است:
بسته به علائم و نشانه های فرزند شما ، وی ممکن است توسط چندین متخصص مختلف با تخصص در بیماری اسکلروز توبرو ارزیابی شود ، مانند پزشکان آموزش دیده برای درمان مشکلات مغز (متخصص مغز و اعصاب) ، قلب (قلب و عروق) ، چشم ها (چشم پزشک) ، پوست (متخصص پوست) ، کلیه ها (متخصص نفرولوژیست) و سایر متخصصان.
پزشکان کودک شما یک معاینه بدنی انجام می دهند ، در مورد علائم و سابقه خانوادگی بحث می کنند و به دنبال رشدهای معمول (تومورهای خوش خیم) که معمولاً با بیماری سل سل همراه است ، می پردازند. آنها همچنین آزمایش های متعددی - از جمله آزمایشات ژنتیکی - را برای تشخیص بیماری سل سل مشکلات مربوطه را شناسایی کنید.
اگر کودک شما تشنج داشته باشد ، آزمایش تشخیصی احتمالاً شامل الکتروانسفالوگرام است. این آزمایش فعالیت الکتریکی در مغز را ثبت می کند و می تواند به تشخیص دقیق علت ایجاد تشنج در کودک کمک کند.
برای تشخیص رشد یا تومور در بدن ، آزمایش تشخیصی شامل موارد زیر است:
برای تعیین اینکه آیا قلب کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است ، آزمایش تشخیصی احتمالاً شامل موارد زیر است:
از یک عدسی سبک و بزرگنمایی برای بررسی قسمت داخلی چشم ، از جمله شبکیه استفاده می شود.
در صورت نیاز براساس غربالگری روتین ، ارزیابی با روانپزشک ، روانشناس یا سایر ارائه دهندگان بهداشت روان می تواند ناتوانی های رشد یا عقلی ، مشکلات آموزشی یا اجتماعی ، یا اختلالات رفتاری یا عاطفی را شناسایی کند.
اگر كودك مبتلا به اسكلروزيس توبروس بدون سابقه خانوادگي بيماري تشخيص داده شود ، ممكن است هر دو والد نيز غربالگري بيماري سل را بررسي كنند.
والدین همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص بیماری سل غده ای در کودک خود و درک خطر ابتلا به بیماری سل غده ای برای سایر کودکان و سایر کودکان آینده در نظر بگیرند.
افراد مبتلا به سل سل ممکن است قبل از سالهای باروری خود مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند تا خطر انتقال بیماری و گزینه های تولیدمثلی آنها را درک کنند.
علائم و نشانه های بیماری سل غده ای ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا ممکن است در ابتدا نگرانی های خود را با پزشک کودک خود در میان بگذارید. پس از معاینه ، ممکن است فرزند شما برای آزمایش و درمان بیشتر به یک یا چند متخصص ارجاع شود.
ممکن است بخواهید از یکی از اعضای خانواده یا دوست معتمد بخواهید برای قرار ملاقات با شما همراه شود. شخصی را همراهی کنید که بتواند پشتیبانی عاطفی ارائه دهد و به شما کمک کند تمام اطلاعات را به یاد بیاورید.
در اینجا برخی اطلاعات برای کمک به شما در آماده شدن برای اولین قرار ملاقات وجود دارد.
قبل از قرار ملاقات خود ، لیستی از موارد زیر تهیه کنید:
سوالاتی که می توانید از پزشک کودک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
سوالاتی که در صورت مراجعه مجدد به متخصص می توانید از این موارد استفاده کنید:
پزشکی که فرزند شما را برای ابتلا به بیماری سل غده مشاهده می کند ، به احتمال زیاد تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا زمان خود را برای گذراندن نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید. دکتر ممکن است بپرسد: