همراه پزشک

آمیلوئیدوز

بررسی اجمالی

آمیلوئیدوز (am-uh-loi-DO-sis) یک بیماری نادر است که هنگامی اتفاق می افتد که پروتئینی غیرطبیعی به نام آمیلوئید در اندامهای شما جمع شده و عملکرد طبیعی آنها را مختل کند.

آمیلوئید به طور معمول در بدن یافت نمی شود ، اما می تواند از انواع مختلف پروتئین تشکیل شود. اندامهایی که ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند شامل قلب ، کلیه ، کبد ، طحال ، سیستم عصبی و دستگاه گوارش است.

برخی از انواع آمیلوئیدوز همراه با بیماری های دیگر اتفاق می افتد. این نوع ممکن است با درمان بیماری زمینه ای بهبود یابد. برخی از انواع آمیلوئیدوز ممکن است منجر به نارسایی عضوی تهدید کننده حیات شود.

درمان ها ممکن است شامل شیمی درمانی مشابه با روش درمانی برای مقابله با سرطان باشد. پزشک شما ممکن است داروهایی را برای کاهش تولید آمیلوئید و کنترل علائم پیشنهاد کند. برخی از افراد ممکن است از پیوند اعضا یا سلول های بنیادی بهره مند شوند.

علائم

پورپورای اطراف چشم

برخی از افراد مبتلا به آمیلوئیدوز پورپورا را تجربه می کنند - شرایطی که در آن رگ های خونی کوچک به داخل خون نشت می کنند و باعث ایجاد تکه های ارغوانی می شوند.

زبان بزرگ شده

بزرگ شدن زبان (ماکروگلوسیا) می تواند نشانه آمیلوئیدوز باشد. گاهی اوقات می تواند در امتداد لبه خود نیز موج دار به نظر برسد.

تا زمان پیشرفت بیماری ممکن است علائم و نشانه های آمیلوئیدوز را تجربه نکنید. هنگامی که علائم و نشانه ها از بین می روندشناسایی ، آنها به اینکه کدام یک از اندام های شما تحت تأثیر قرار می گیرد بستگی دارد.

علائم و نشانه های آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • تورم مچ پا و پاها
  • خستگی و ضعف شدید
  • تنگی نفس با حداقل فشار
  • به دلیل تنگی نفس قادر به دراز کشیدن در رختخواب نیست
  • بی حسی ، سوزن سوزن شدن یا درد در دست ها یا پاها ، به ویژه درد در مچ دست (سندرم تونل کارپ)
  • اسهال ، احتمالاً همراه با خون یا یبوست
  • کاهش ناخواسته وزن بیش از 10 پوند (4.5 کیلوگرم)
  • یک زبان بزرگ شده ، که گاهی اوقات به نظر می رسد در لبه آن موج دار است
  • تغییرات پوستی ، مانند ضخیم شدن یا کبودی آسان ، و ایجاد تکه های ارغوانی در اطراف چشم
  • ضربان قلب نامنظم
  • مشکل در بلعیدن

چه زمانیمراجعه به پزشک

در صورت مشاهده مداوم علائم یا نشانه های مرتبط با آمیلوئیدوز ، به پزشک مراجعه کنید.

علل

آمیلوئیدوز انواع مختلفی دارد. برخی از انواع ارثی هستند. سایر عوامل در اثر عوامل بیرونی مانند بیماری های التهابی یا دیالیز طولانی مدت ایجاد می شوند. بسیاری از انواع بر اندام های مختلف تأثیر می گذارند ، در حالی که برخی دیگر تنها بر یک قسمت از بدن تأثیر می گذارند.

انواع فرعی آمیلوئیدوز عبارتند از:

  • آمیلوئیدوز AL (آمیلوئیدوز زنجیره سبک ایمونوگلوبولین). آمیلوئیدوز AL متداول ترین نوع آمیلوئیدوز در کشورهای پیشرفته ، آمیلوئیدوز اولیه نیز نامیده می شود. معمولاً قلب ، کلیه ها ، کبد و اعصاب را تحت تأثیر قرار می دهد.
  • آمیلوئیدوز AA. این نوع که به عنوان آمیلوئیدوز ثانویه نیز شناخته می شود ، معمولاً توسط یک بیماری التهابی مانند روماتوئید آرتری ایجاد می شودتیس درمان های بهبود یافته برای شرایط شدید التهابی منجر به کاهش شدید تعداد موارد آمیلوئیدوز AA در کشورهای پیشرفته شده است. این بیماری معمولاً کلیه ها ، کبد و طحال را درگیر می کند.
  • آمیلوئیدوز ارثی (آمیلوئیدوز خانوادگی). این اختلال ارثی اغلب بر اعصاب ، قلب و کلیه ها تأثیر می گذارد. این اتفاق معمولاً زمانی اتفاق می افتد که پروتئین ساخته شده توسط کبد شما غیرطبیعی باشد. این پروتئین transthyretin (TTR) نامیده می شود.
  • آمیلوئیدوز نوع وحشی. این تنوع آمیلوئیدوز زمانی اتفاق می افتد که TTR پروتئین ساخته شده توسط کبد طبیعی است اما به دلایل نامشخص آمیلوئید تولید می کند. آمیلوئیدوز نوع وحشی که قبلا به عنوان آمیلوئیدوز سیستمیک سالخورده شناخته می شد ، مردان بیش از 70 سال را تحت تأثیر قرار می دهد و به طور معمول قلب را هدف قرار می دهد. همچنین می تواند باعث سندرم تونل کارپ شود.
  • آمیلوئیدوز موضعی. این نوع آمیلوئیدوز غالباً پیش آگهی بهتری نسبت به گونه هایی دارد که بر سیستم های اندام های متعدد تأثیر می گذارند. سایت های معمول آمیلوئیدوز موضعی شامل مثانه ، پوست ، گلو یا ریه ها است. تشخیص صحیح مهم است تا بتوان از درمانهایی که کل بدن را تحت تأثیر قرار می دهد اجتناب کرد.

عوامل خطر

عواملی که خطر آمیلوئیدوز را افزایش می دهند عبارتند از:

  • سن. بیشتر افراد مبتلا به آمیلوئیدوز در سنین 60 تا 70 قرار دارند ، اگرچه شروع زودتر آن اتفاق می افتد.
  • رابطه ی جنسی. آمیلوئیدوز بیشتر در مردان رخ می دهد.
  • بیماری های دیگر داشتن یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن خطر ابتلا به آمیلوئیدوز AA را افزایش می دهد.
  • سابقه خانوادگی. برخی از انواع آمیلوئیدوز ارثی هستند.
  • <قویg> دیالیز کلیه. دیالیز همیشه نمی تواند پروتئین های بزرگ را از خون خارج کند. اگر دیالیز هستید ، پروتئین های غیر طبیعی می توانند در خون شما جمع شده و در نهایت در بافت ها رسوب کنند. این شرایط با تکنیک های مدرن دیالیز کمتر دیده می شود.
  • مسابقه به نظر می رسد افراد از نژاد آفریقایی بیشتر در معرض خطر حمل جهش ژنتیکی مرتبط با نوعی آمیلوئیدوز هستند که می تواند به قلب آسیب برساند.

عوارض

عوارض احتمالی آمیلوئیدوز بستگی به اندامهایی دارد که رسوبات آمیلوئید تأثیر می گذارد. آمیلوئیدوز می تواند به شما آسیب جدی برساند:

  • قلب. آمیلوئید توانایی قلب شما را برای پر شدن از خون در بین ضربان های قلب کاهش می دهد. با هر ضربان خون کمتری پمپ می شود و ممکن است دچار تنگی نفس شوید. اگر آمیلوئیدوز بر روی سیستم الکتریکی قلب شما تأثیر بگذارد ، ریتم قلب شما ممکن است باشدآشفته است مشکلات قلبی مرتبط با آمیلوئید می تواند زندگی را تهدید کند.
  • کلیه ها. آمیلوئید می تواند به سیستم فیلتراسیون کلیه آسیب برساند و باعث نشت پروتئین از خون در ادرار شود. توانایی کلیه ها در دفع مواد زائد از بدن کاهش می یابد ، که در نهایت ممکن است منجر به نارسایی کلیه و نیاز به دیالیز شود.
  • سیستم عصبی. ممکن است احساس درد ، بی حسی یا سوزن سوزن شدن انگشتان یا بی حسی ، کمبود احساس یا احساس سوزش در انگشتان پا یا کف پا داشته باشید. اگر آمیلوئید روی اعصاب کنترل کننده عملکرد روده شما تأثیر بگذارد ، ممکن است دوره هایی از یبوست متناوب و اسهال را تجربه کنید. اگر روی اعصاب کنترل کننده فشار خون تأثیر بگذارد ، ممکن است پس از ایستادن سریع احساس ضعف کنید.

تشخیص

آمیلوئیدوز اغلب نادیده گرفته می شود زیرا علائم و نشانه ها می توانند علائم بیماری های شایع را تقلید کنند.

تشخیص به موقع می تواند از آسیب بیشتر اعضای بدن جلوگیری کند. تشخیص دقیق مهم است زیرا بسته به شرایط خاص شما ، درمان بسیار متفاوت است.

تست های آزمایشگاهی

خون و ادرار شما ممکن است از نظر پروتئین غیرطبیعی تجویز شود که می تواند نشان دهنده آمیلوئیدوز باشد. بسته به علائم و نشانه های شما ، ممکن است آزمایشات عملکرد تیروئید و کبد را نیز انجام دهید.

نمونه برداری

یک نمونه بافتی ممکن است گرفته شود و از نظر علائم آمیلوئیدوز بررسی شود. نمونه برداری ممکن است از چربی زیر پوست شکم (آسپیرات چربی) ، مغز استخوان یا ارگان آسیب دیده گرفته شود - مانند کبد یا کلیه. آزمایش تخصصی بافت می تواند به تعیین نوع رسوب آمیلوئید کمک کند.

آزمایشات تصویربرداری

تصاویر اندام های تحت تأثیر آمیلوئیدوز می تواند به تعیین میزان بیماری شما کمک کند. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • اکوکاردیوگرام این فناوری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک استفاده می کند که می تواند نشان دهد که قلب شما چقدر خوب کار می کند. همچنین می تواند آسیب قلبی را نشان دهد که می تواند مختص انواع خاصی از آمیلوئیدوز باشد.
  • تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI). ام آر آی از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای ایجاد تصاویر دقیق از اندام ها و بافت ها در بدن شما استفاده می کند. از اینها می توان برای ارزیابی ساختار و عملکرد قلب شما استفاده کرد.
  • تصویربرداری هسته ای. در این آزمایش مقدار کمی ماده رادیواکتیو (ردیاب) به داخل ورید تزریق می شود. این می تواند آسیب زودرس قلب ناشی از انواع خاصی از آمیلوئیدوز را نشان دهد. همچنین می تواند به تمایز بین انواع مختلف آمیلوئیدوز ، که می تواند تصمیمات درمانی را راهنمایی کند ، کمک کند.

رفتار

هیچ درمانی برای آمیلوئیدوز وجود ندارد. اما درمان می تواند به مدیریت علائم و نشانه ها کمک کرده و تولید بیشتر پروتئین آمیلوئید را محدود کند. اگر آمیلوئیدوز به علت بیماری دیگری مانند آرتریت روماتوئید یا سل تحریک شده باشد ، درمان بیماری زمینه ای می تواند مفید باشد.

داروها

  • شیمی درمانی بسیاری از انواع مشابه دارویی که برای درمان برخی از انواع سرطان استفاده می شود ، در آمیلوئیدوز AL برای جلوگیری از رشد سلول های غیر طبیعی تولید پروتئین منجر به تشکیل آمیلوئید استفاده می شود.
  • داروهای قلب. اگر قلب شما تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، پزشک ممکن است داروهای رقیق کننده خون را برای کاهش خطر لخته شدن و داروهایی برای کنترل ضربان قلب شما پیشنهاد دهد. همچنین ممکن است لازم باشد نمک مصرفی خود را محدود کرده و داروهایی مصرف کنید که ادرار را افزایش می دهد و این می تواند فشار وارده بر قلب و کلیه ها را کاهش دهد.
  • درمان های هدفمند. برای انواع خاصی از آمیلوئیدوز ، داروهایی مانند پاتیسیران (Onpattro) و اینوترسن (Tegsedi) می توانند با دستوراتی که ژن های معیوب باعث ایجاد آمیلوئید می شوند تداخل داشته باشند. داروهای دیگر مانند تافامیدیس (وینداماکس ، ویندل) و دیفلونیزال می توانند تکه های پروتئین را در جریان خون تثبیت کرده و از تبدیل آنها به رسوبات آمیلوئید جلوگیری کنند.

روش های جراحی و سایر روش ها

  • پیوند سلول های بنیادی خون اتولوگ. این روش شامل جمع آوری سلولهای بنیادی خود از خون از طریق ورید و ذخیره آنها برای مدت کوتاهی در حالی که شیمی درمانی با دوز بالا هستید هستید. سپس سلول های بنیادی از طریق رگ به بدن شما بازگردانده می شوند. این روش درمانی مناسب برای افرادی است که بیماری آنها پیشرفته نیست و قلب آنها خیلی تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
  • دیالیز اگر کلیه های شما در اثر آمیلوئیدوز آسیب دیده باشد ، ممکن است لازم باشد دیالیز را شروع کنید. در این روش از دستگاهی استفاده می شود که پسماندها ، نمک ها و مایعات موجود در خون را طبق یک برنامه منظم فیلتر کند.
  • پیوند عضو. اگر رسوبات آمیلوئید به اندام های بدن آسیب رسانده باشد ، ممکن است پزشک جراحی برای جایگزینی قلب یا کلیه شما پیشنهاد کند. برخی از انواع آمیلوئید در کبد تشکیل می شود ، بنابراین پیوند کبد می تواند این تولید را متوقف کند.

آماده شدن برای قرار شما

ممکن است شما به پزشکی متخصص در زمینه اختلالات خون (متخصص خون) ارجاع شوید.

آنچه شما می توانید انجام دهید

  • علائم خود را بنویسید ، از جمله مواردی که به نظر می رسد ارتباطی با دلیل تعیین وقت شما نداشته باشند.
  • لیستی از تمام داروهای خود تهیه کنید ، ویتامین ها و مکمل ها
  • اطلاعات پزشکی اصلی خود را بنویسید ، از جمله سایر شرایط
  • اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله تغییرات اخیر یا عوامل استرس زا در زندگی شما.
  • سوالاتی را برای پرسیدن بنویسید دکتر شما
  • از یکی از اقوام یا دوستانتان بخواهید که شما را همراهی کنند ، تا به شما کمک کند سخنان دکتر را بخاطر بسپارید.

سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

  • به احتمال زیاد علت علائم من چیست؟
  • چه نوع آمیلوئیدوز دارم؟
  • چه اندام هایی تحت تأثیر قرار می گیرند؟
  • بیماری من در چه مرحله ای است؟
  • به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارم؟
  • به چه نوع درمان هایی نیاز دارم؟
  • آیا من در معرض عوارض طولانی مدت هستم؟
  • چه نوع عوارض جانبی را می توانم از درمان انتظار داشته باشم؟
  • آیا لازم است محدودیت های غذایی یا فعالیتی را دنبال کنم؟
  • من یک وضعیت سلامتی دیگر دارم چگونه می توانم آنها را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟

علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از پزشک خود آماده کرده اید ، در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است زمانی را برای عبور از نکاتی که می خواهید وقت بیشتری را صرف آنها کنید فراهم کند. ممکن است از شما سال شود:

  • اولین بار از چه زمانی علائم را تجربه کردید؟ شدت آنها چقدر زیاد است و مداوم هستند یا گاه به گاه؟
  • به نظر می رسد چیزی علائم شما را بهتر یا بدتر می کند؟
  • اشتهای شما چگونه است؟ آیا اخیراً بدون تلاش وزن کم کرده اید؟
  • آیا تورم پا را تجربه کرده اید؟
  • آیا تنگی نفس را تجربه کرده اید؟
  • آیا شما قادر به کار و انجام کارهای عادی روزمره هستید؟ آیا شما اغلب خسته هستید؟
  • آیا متوجه شده اید که به راحتی کبود می شوید؟
  • آیا تابحال در خانواده شما فردی به آمیلوئیدوز مبتلا شده است؟