بررسی اجمالی

فرد مبتلا به آکرومگالی

آکرومگالی نوعی اختلال است که با بزرگ شدن صورت و دست ها مشخص می شود. با تغییر شکل صورت ، ممکن است فک بیرون زده ، بینی بزرگ شود و لب ها ضخیم شوند.

آکرومگالی نوعی اختلال هورمونی است که وقتی غده هیپوفیز در طی بزرگسالی بیش از حد هورمون رشد تولید می کند ، ایجاد می شود. وقتی این اتفاق می افتد ، اندازه استخوان ها افزایش می یابد ، از جمله استخوان های دست ، پا و صورت. آکرومگالی معمولاً بزرگسالان میانسال را درگیر می کند.

آکرومگالی معمولاً بزرگسالان میانسال را درگیر می کند ، اگرچه در هر سنی ممکن است ایجاد شود. در کودکانی که هنوز در حال رشد هستند ، هورمون رشد بیش از حد می تواند باعث بیماری به نام جیگانتیسم شود. این کودکانه رشد استخوان اغراق آمیز و افزایش غیرطبیعی قد دارند.

از آنجا که آکرومگالی غیر معمول است و تغییرات فیزیکی به تدریج اتفاق می افتد ، تشخیص این بیماری گاهی طولانی می شود. اگر به موقع درمان نشود ، آکرومگالی می تواند منجر به بیماری جدی شود و حتی ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. اما درمان های موجود می توانند خطر ابتلا به عوارض را کاهش دهند و به طور قابل توجهی ویژگی های بیماری ، از جمله بزرگ شدن ویژگی های شما را بهبود بخشند.

علائم

یک علامت رایج آکرومگالی بزرگ شدن دست و پا است. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً متوجه می شوند که قادر به قرار دادن انگشترهایی نیستند که متناسب با آنها باشد و اندازه کفش های آنها به تدریج افزایش یافته است.

آکرومگالی همچنین ممکن است باعث تغییر تدریجی در شکل صورت شما شود ، مانند فک پایین و ابرو بیرون زده ، بینی بزرگ شده ، لب های ضخیم شده و فاصله بیشتردندانهای خود را گره کنید

از آنجا که آکرومگالی تمایل دارد به آرامی پیشرفت کند ، علائم اولیه ممکن است سالها مشخص نباشد. گاهی اوقات ، افراد فقط با مقایسه عکس های قدیمی با عکس های جدیدتر متوجه این شرایط می شوند.

آکرومگالی ممکن است علائم و نشانه های زیر را ایجاد کند ، که ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد:

• دست و پا بزرگ شده است
• ویژگی های صورت درشت و بزرگ
• پوستی درشت ، چرب و ضخیم شده
• تعریق زیاد و بوی بدن
• رشد کوچک بافت پوست (برچسب های پوست)
• خستگی و ضعف عضلانی
• به دلیل بزرگ شدن تارهای صوتی و سینوس ها ، صدای عمقی و هوس دار وجود دارد
• خروپف شدید به دلیل انسداد راه هوایی فوقانی
• اختلال بینایی
• سردرد
• زبان بزرگ شده
• درد و جوی محدودتحرک
• بی نظمی چرخه قاعدگی در زنان
• اختلال نعوظ در مردان
• اندام های بزرگ شده مانند قلب
• از دست دادن علاقه به رابطه جنسی

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر علائم و نشانه های مرتبط با آکرومگالی دارید ، برای بررسی با پزشک خود تماس بگیرید.

آکرومگالی معمولاً به آهستگی ایجاد می شود. حتی اعضای خانواده شما ممکن است در ابتدا متوجه تغییرات جسمی تدریجی ناشی از این اختلال نشوند ، اما تشخیص زودرس مهم است تا بتوانید مراقبت های مناسب را شروع کنید. اگر آکرومگالی درمان نشود ، می تواند منجر به عوارض جدی شود.

علل

غده هیپوفیز و هیپوتالاموس

غده هیپوفیز و هیپوتالاموس در داخل مغز قرار دارند و تولید هورمون را کنترل می کنند.

آکرومگالی در اثر تولید بیش از حد هورمون رشد (GH) در غده هیپوفیز ایجاد می شود. غده هیپوفیز ، یک غده کوچک واقع در پایه مغز شما در پشت پل بینی شما ، تعدادی هورمون تولید می کند. GH نقش مهمی در مدیریت رشد جسمی شما دارد.

وقتی GH در جریان خون شما ترشح می شود ، کبد شما را به تولید هورمونی به نام فاکتور رشد I مانند انسولین (IGF-I) تحریک می کند. به نوبه خود ، IGF-I رشد استخوان ها و سایر بافت ها را تحریک می کند.

اگر غده هیپوفیز بیش از حد GH تولید کند ، مقادیر بیش از حد IGF-I می تواند ایجاد شود. بیش از حد IGF-I می تواند باعث رشد غیر طبیعی بافت نرم و اسکلت و سایر علائم و نشانه های آکرومگالی و غول آسایی شود.

که دربزرگسالان ، تومور شایعترین علت تولید بیش از حد GH است:

• تومورهای هیپوفیز. اکثر موارد آکرومگالی ناشی از تومور غیر سرطانی (خوش خیم) غده هیپوفیز است. تومور مقدار زیادی هورمون رشد ترشح می کند و باعث بسیاری از علائم و نشانه های آکرومگالی می شود. برخی از علائم آکرومگالی ، مانند سردرد و اختلال بینایی ، به دلیل فشار دادن توده تومور بر روی بافت های مغزی اطراف است.
• تومورهای غیر هیپوفیز. در تعداد کمی از افراد مبتلا به آکرومگالی ، تومورهای سایر قسمت های بدن مانند ریه ها یا لوزالمعده باعث ایجاد این اختلال می شوند. گاهی اوقات ، این تومورها GH ترشح می کنند. در موارد دیگر ، تومورها هورمونی به نام هورمون آزاد کننده هورمون رشد (GH-RH) تولید می کنند که غده هیپوفیز را برای تولید GH بیشتر تحریک می کند.

عوارض

پیشرفت آکرومگالی می تواند منجر به سلامتی عمده شودچالش ها و مسائل. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فشار خون بالا (فشار خون بالا)
• بیماری قلبی عروقی ، به ویژه بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی)
• آرتروز
• دیابت شیرین
• گواتر
• رشد های پیش سرطانی (پولیپ) در پوشش روده بزرگ شما
• آپنه خواب ، وضعیتی که در آن تنفس به طور مکرر در هنگام خواب متوقف شده و شروع می شود
• سندرم تونل کارپ
• فشرده سازی نخاع
• کاهش بینایی

درمان به موقع آکرومگالی می تواند از پیشرفت یا بدتر شدن این عوارض جلوگیری کند. آکرومگالی درمان نشده و عوارض ناشی از آن می تواند منجر به مرگ زودرس شود.

تشخیص

پزشک در مورد سابقه پزشکی شما سوال می کند و یک معاینه بدنی انجام می دهد. سپس او ممکن است مراحل زیر را توصیه کند:

• اندازه گیری GH و IGF-I. بعد از اینکه یک شب روزه گرفتید ، پزشک یک نمونه خون برای اندازه گیری سطح GH و IGF-I شما می گیرد. افزایش سطح این هورمون ها آکرومگالی را نشان می دهد.
• تست سرکوب هورمون رشد. این روش قطعی برای تأیید آکرومگالی است. در این آزمایش ، سطح GH در خون شما قبل و بعد از نوشیدن یک قند (گلوکز) اندازه گیری می شود. به طور معمول ، مصرف گلوکز باعث کاهش سطح GH می شود. اگر آکرومگالی داشته باشید ، سطح GH شما تمایل به بالا ماندن دارد.
• تصویربرداری پزشک شما ممکن است برای کمک به تعیین محل و اندازه تومور غده هیپوفیز ، انجام یک روش تصویربرداری مانند تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) را به شما توصیه کند. در صورت عدم مشاهده تومورهای هیپوفیز ، پزشک ممکن است به دنبال تومورهای غیر هیپوفیز به عنوان دلیل افزایش سطح GH باشد.

رفتار

درمان بر کاهش تولید GH و همچنین کاهش اثرات منفی تومور بر غده هیپوفیز و بافت های اطراف متمرکز است. ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز داشته باشید.

عمل جراحی

پزشکان می توانند بیشتر تومورهای هیپوفیز را با روشی به نام جراحی ترانسفنوئید از بین ببرند. در این روش ، جراح از طریق بینی شما استخراج تومور هیپوفیز را انجام می دهد.

از بین بردن تومور می تواند تولید GH را عادی کرده و فشار را بر روی بافت های اطراف غده هیپوفیز شما برطرف کند تا علائم و نشانه های مرتبط را برطرف کند. در برخی موارد ، ممکن است جراح شما نتواند کل تومور را از بین ببرد. این ممکن است منجر به افزایش مداوم سطح GH پس از جراحی شود ، که به درمان های پزشکی یا پرتوی بیشتری نیاز دارد.

داروها

داروهایی که برای کاهش تولید یا جلوگیری از عملکرد GH استفاده می شوند عبارتند از:

• داروهایی که ترشح بیش از حد هورمون رشد را کاهش می دهند (آنالوگ سوماتواستاتین). داروهای octreotide (Sandostatin) و lanreotide (Somatuline Depot) نسخه های مصنوعی هورمون somatostatin مغز هستند. آنها می توانند در ترشح بیش از حد GH توسط غده هیپوفیز تداخل کرده و باعث کاهش سریع سطح GH شوند. این داروها با تزریق عضلات باسن شما (عضلات گلوتئال) ماهی یک بار توسط یک متخصص مراقبت های بهداشتی تجویز می شوند.
• داروهایی برای کاهش سطح هورمون ها (آگونیست های دوپامین). داروهای خوراکی کابرگولین و بروموکریپتین (Parlodel) در برخی افراد سطح GH و IGF-I را کاهش می دهد. اندازه تومور ممکن است در برخی از افرادی که آگونیست دوپامین مصرف می کنند ، کاهش یابد. برخی از افراد هنگام مصرف این داروها ممکن است رفتارهای اجباری مانند قمار را تجربه کنند.
• دارو برای جلوگیری از عملکرد GH (آنتاگونیست هورمون رشد). داروی pegvisomant (Somavert) از اثر GH بر روی بافتهای بدن جلوگیری می کند. Pegvisomant ممکن است به ویژه برای افرادی که موفقیت خوبی در سایر روشهای درمانی نداشته اند مفید باشد. به عنوان تزریق روزانه ، این دارو می تواند سطح IGF-I را عادی کرده و علائم را در اکثر افراد مبتلا به آکرومگالی تسکین دهد ، اما سطح GH را کاهش نمی دهد و اندازه تومور را کاهش نمی دهد.

تابش - تشعشع

پزشک شما ممکن است در صورت باقی ماندن سلولهای تومور پس از عمل ، پرتودرمانی را توصیه کند. پرتودرمانی سلولهای تومور طولانی مدت را از بین می برد و به آرامی سطح GH را کاهش می دهد. ممکن است سالها طول بکشد تا این درمان به طور قابل توجهی علائم آکرومگالی را بهبود بخشد.

انواع پرتودرمانی عبارتند از:

• پرتودرمانی مرسوم. این نوع پرتودرمانی معمولاً هر روز هفته و طی یک دوره چهار تا شش هفته انجام می شود. ممکن است به مدت 10 سال یا بیشتر پس از درمان ، متوجه تأثیر کامل پرتودرمانی معمولی نشوید.
• پرتو درمانی پروتون. پرتودرمانی با دوز بالای تابشی به تومور منتقل می شود و از تابش اشعه به بافت های طبیعی جلوگیری می کند. پرتودرمانی با گذشت زمان به صورت کسری ارائه می شود ، اما زمان درمان به طور کلی کمتر از پرتوی معمولی است.
• رادیو جراحی استریوتاکتیک. جراحی رادیوتراپی استریوتاکتیک دوز بالایی از اشعه را به سلولهای تومور در یک دوز واحد تحویل می دهد در حالی که میزان اشعه را به بافت های طبیعی اطراف محدود می کند. این نوع تابش ممکن است ظرف مدت پنج سال سطح GH را به حد نرمال برساند.

حتی پس از درمان اولیه ، آکرومگالی برای اطمینان از عملکرد صحیح غده هیپوفیز نیاز به نظارت دوره ای توسط پزشک دارد که به شما کمک می کند از عوارض جلوگیری کنید. این مراقبت های بعدی ممکن است تا آخر عمر ادامه داشته باشد.

آماده شدن برای قرار شما

شما احتمالاً ابتدا به پزشک خانواده یا یک پزشک عمومی مراجعه خواهید کرد. با این حال ، در بعضی موارد ، ممکن است بلافاصله به پزشکی که متخصص اختلالات هورمونی است (متخصص غدد) ارجاع شوید.

خوب است که برای قرار خود آماده شوید. در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آمادگی در قرار ملاقات و دانستن اینکه چه انتظاری از پزشک دارید ، آورده شده است.

آنچه شما می توانید انجام دهید

• از هرگونه محدودیت قبل از قرار ملاقات آگاه باشید. وقتی قرار ملاقات می گذارید ، سوال کنید آیا برای آماده شدن برای آزمایش های تشخیصی باید کاری انجام دهید؟
• علائمی را که تجربه می کنید بنویسید. هر چیزی که باعث ناراحتی یا نگرانی شما می شود مانند سردرد ، تغییر بینایی یا ناراحتی در دستان خود را پیگیری کنید ، حتی اگر این موارد با دلیل تعیین قرار ملاقات ارتباطی نداشته باشند.
• اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله هرگونه تغییر در زندگی جنسی یا در زنان در چرخه قاعدگی.
• لیستی از تمام داروها تهیه کنید ، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید.
• عکس های قدیمی را بگیرید که دکتر شما می تواند امروز برای مقایسه با ظاهر شما استفاده کند. پزشک شما احتمالاً به عکس های 10 سال پیش تاکنون علاقه مند خواهد شد.
• در صورت امکان با یکی از اعضای خانواده یا دوست خود همراه شوید. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است چیزی را فراموش کرده یا فراموش کنید.
• سوالات را برای پرسیدن از دکتر بنویس.

تهیه لیستی از سوالات به شما کمک می کند از وقت خود با پزشک خود نهایت استفاده را ببرید. برای آکرومگالی ، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:

• به احتمال زیاد علت علائم من چیست؟
• به غیر از محتمل ترین علت ، علل احتمالی علائم یا شرایط من چیست؟
• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• چه روش های درمانی برای این بیماری در دسترس است؟ کدام رویکرد را پیشنهاد می کنید؟
• قبل از بهبود علائم چه مدت به درمان نیاز دارم؟
• با درمان ، آیا مثل قبل از بروز علائم آکرومگالی به حالت ظاهری و احساسی برمی گردم؟
• آیا در دراز مدت از این بیماری عارضه ای خواهم داشت؟
• من شرایط سلامتی دیگری دارم چگونه می توانم شرایط را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیتی وجود دارد که لازم باشد آنها را دنبال کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• آیا جایگزینی عمومی برای دارویی که تجویز می کنید وجود دارد؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم با خود ببرم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن هرگونه سوال دیگر تردید نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، از جمله:

• چه علائمی را تجربه می کنید و چه زمانی بروز می کنند؟
• آیا تغییراتی در احساس و ظاهر خود مشاهده کرده اید؟ آیا زندگی جنسی شما تغییر کرده است؟ چطور خوابیده ای؟ آیا سردرد یا درد مفصل دارید یا اینکه بینایی شما تغییر کرده است؟ آیا متوجه تعریق زیاد شده اید؟
• به نظر می رسد چیزی علائم شما را بهبود یا بدتر می کند؟
• می گویید ویژگی های شما با گذشت زمان چقدر تغییر کرده است؟ آیا تصاویر قدیمی دارید که بتوانم از آنها برای مقایسه استفاده کنم؟
• آیا کفش و انگشترهای قدیمی شما هنوز مناسب است؟ اگر اینگونه نباشد ، چقدر تناسب آنها با گذشت زمان تغییر کرده است؟
• آیا غربالگری سرطان روده بزرگ انجام داده اید؟